|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۱۳، شماره ۴، صفحات ۵۸-۶۴
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی در استان بوشهر |
|
| چکیده فارسی مقاله |
هدف: عقبماندگی ذهنی شدید تقریباً در ٪50 موارد دارای علتی ژنتیکی میباشد. در این مطالعه به منظور درک بهتر این عوامل و همچنین کمک به انجام مشاوره ژنتیکی موثرتر، عوامل ژنتیکی این بیماری در استان بوشهر بررسی شد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی-کاربردی است، با کمک سازمان بهزیستی استان بوشهر از بین 200 خانواده دارای دو فرزند مبتلا به عقبماندگی ذهنی و یا بیشتر که بیماری آنها توسط پزشک تأیید شده بود، 69 خانواده با کمک روش نمونهگیری ساده انتخاب شدند. سپس از تمام افراد سالم و مبتلا در خانوادههای انتخاب شده خونگیری صورت گرفت. یافتهها: در هیچیک از موارد بررسی شده ناهنجاریهای کروموزومی مشاهده نشد. یک خانواده دچار نشانگان ایکس شکننده بود. پس از بررسیهای آنالیز پیوستگی در 18 خانواده دارای فرزندان میکروسفال از نوع اتوزومی مغلوب اولیه، 6 خانواده به جایگاههای مربوطه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نشان دادند. یک خانواده دچار میکروسفالی از نوع سندرمی بود. دو خانواده میکروسفال و یک خانواده دچار عقبماندگی ذهنی از نوع غیرسندرمی و غیرمیکروسفال، طرح توارث اتوزوم غالب را نشان دادند. نتیجهگیری: براساس نتایج بدست آمده در این بررسی ناتوانی ذهنی بسیار هتروژن میباشد و عقبماندگی ذهنی با توارث اتوزومی مغلوب همراه با کاهش در اندازه دور سر(میکروسفالی) درصد بسیار زیادی (٪26/09) از موارد عقبماندگی ذهنی ژنتیکی در استان بوشهر را به خود اختصاص داده است. |
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Genetic Causes of Mental Retardation in Bushehr Province |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Objective: About 50% of severe to profound intellectual disabilities (ID) are caused by genetic factors. In this study we decided to investigate the genetic causes of ID in 69 Bushehrian families to provide information for genetic counseling, carrier detection, and prenatal diagnosis. Materials & Methods: In this study we excluded known chromosomal abnormalities. The majority of families had more than two affected individuals. Karyotyping for each proband with physical malformations was performed. One affected member from each family was tested for FMR1 mutation and metabolic screening. Families with ID and primary microcephaly were checked for 7 known MCPH genes by linkage analysis. Results: Chromosomal abnormality was not found in any of the families. One family had full mutation of CGG repeat of Fragile-X syndrome. Six out of 18 families with MCPH showed linkage to one of the MCPH loci. One family had a syndrome associated with microcephaly. Two families with microcephaly and one family with a non-syndromic form of mental retardation without microcephaly showed an autosomal dominant mode of inheritance. Conclusion: According to our results genetic causes of ID are very heterogeneous and autosomal recessive primary microcephaly has an extremely high prevalence (26.09%) in Bushehr province of Iran. |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
الهه پاپری | elaheh papari
genetics research center, university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences, tehran, iran
تهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
اکرم فرهادی | akram farhadi
genetics research center, university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences, tehran, iran
تهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
معصومه حسینی | ma amp apos soumeh hosseini
bushehr province social welfare amp;amp; rehabilitation organization
سازمان بهزیستی استان بوشهر
سازمان اصلی تایید شده: سازمان بهزیستی ایران
سیده صدیقه عابدینی | seyyedeh sedigheh a amp apos bedini
genetics research center, university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences, tehran, iran
تهران ، اوین، بلوار دانشجو کوچه کودکیار دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
مرضیه محسنی | marzieh mohseni
university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
سوسن بنی هاشمی | sousan bani hashemi
university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
ساناز ارژنگی | sanaz arjangi
university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
فرخنده بهجتی | farkhndeh behjati
university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
حسین نجم آبادی | hossein najm abadi
university of social welfare amp;amp; rehabilitation sciences, tehran, iran.
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-711-2&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|