|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۱۳، شماره ۱، صفحات ۶۶-۷۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی علل ژنتیکی کم توانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان |
|
| چکیده فارسی مقاله |
هدف: هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی کمتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب در استان همدان است. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی-تحلیلی و مقطعی، ابتدا 75 خانواده دارای بیش از یک فرزند کم توان ذهنی با همکاری بهزیستی استان همدان شناسایی و پس از بررسی شجرهنامهها 25 خانواده با الگوی توارث مفروض اتوزومی مغلوب که در مجموع دارای 60 بیمار (شامل 39 مرد و 21 زن) بودند، انتخاب شدند. کلیه افراد بیمار قبلاً مورد ارزیابی ذهنی و معاینه بالینی قرار گرفته و کمتوانی ذهنی آنها بوسیله تست سنجش هوش ریون تأیید شده بود. نمونه گیری از تمام افراد مبتلا، پدر، مادر و حداقل دو فرد سالم (در صورت وجود) صورت گرفت. سپس افراد مبتلا به وسیله تست نشانگان ایکس شکننده، آنالیز کروموزومی و تست متابولیک مورد بررسی قرار گرفتند. همچنین در موارد میکروسفالی آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده کمتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی نیز صورت گرفت. یافتهها: از بین موارد مورد بررسی 5 خانواده به نشانگان ایکس شکننده مبتلا بودند. ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانوادهها مشاهده نشد. یک خانواده دارا نقص متابولیک کمبود آنزیم آسیل کوآ-دهیدروژناز اسیدهای چرب زنجیره متوسط تشخیص داده شد. همچنین در 3 خانواده کمتوانی ذهنی با میکروسفالی همراه بود که هیچ یک به لوکوسهای شناخته شده میکروسفالی اولیه (ام.سی.پی.اچ) پیوستگی نداشتند. نتیجهگیری: نشانگان ایکس شکننده و کمتوانی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با فراوانی به ترتیب ٪20 و ٪12 از مهمترین عوامل بروز کمتوانی ذهنی در استان همدان هستند. |
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Genetic Causes of Putative Autosomal Recessive Intellectual Disability Cases in Hamedan Province |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Objective: The aim of this study was to investigate the genetic causes of autosomal recessive intellectual disabilities (AR-ID) in Hamadan province of Iran. Materials & Methods: In this descriptive-analytical cross-sectional study, 25 families with more than one affected with putative autosomal recessive intellectual disability were chosen with collaboration of Welfare Organization of Hamadan province. Families were included a total of 60 patients (39 male and 21 female) whose intellectual disability had been confirmed by Raven IQ test. Each family was asked for clinical examination and getting consent form. Blood sample was collected from each family. One proband from each family was tested for CGG repeat expansion in FMR1 gene, chromosomal abnormalities and inborn errors of metabolism. We also performed homozygosity mapping based on STR markers for seven known MCPH loci in families with primary microcephaly and AR-ID. Results: Five families had full mutation of Fragile X syndrome. No chromosomal abnormalities were identified. Metabolic screening revealed one family with Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase deficiency. None of three families with primary microcephaly and AR-ID showed linkage to any of known seven MCPH loci. Conclusion: The main causes of ID in Hamadan province were Fragile X syndrome and Autosomal Recessive Primary Microcephaly with the frequencies of 20% and 12%, respectively. |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
میلاد بسطامی | milad bastami
university of social welfare and rehabilitation science
تهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
الهه پاپری | elaheh papari
university of social welfare and rehabilitation science
تهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
سیده صدیقه عابدینی | seyedeh sedigheh abedini
university of social welfare and rehabilitation science
تهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
university of social welfare and rehabilitation science
تهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
حسین نجم آبادی | hossein najmabadi
university of social welfare and rehabilitation science
تهران، اوین، بلوار دانشجو، بن بست کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، مرکز تحقیقات ژنتیک
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-711-1&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|