آرشیو توانبخشی، جلد ۱۱، شماره ۳، صفحات ۲۵-۳۲
عنوان فارسی علل ژنتیکی عقب‌ماندگی ذهنی در استان گلستان
چکیده فارسی مقاله هدف: سهم عوامل ژنتیکی در بروز عقب‌ماندگی ذهنی حدود 70% است. با توجه به این که شناخت علل ژنتیکی بروز این عارضه، موجب برنامه‌ریزی بهتر و انجام مشاوره دقیق‌تر در جهت پیشگیری و کنترل آن می‌باشد، لذا هدف از این مطالعه بررسی علل ژنتیکی عقب‌ماندگی ذهنی در استان گلستان می‌باشد. روش بررسی: در این پژوهش توصیفی که از نوع مطالعات مقطعی- کاربردی است، با همکاری بهزیستی استان گلستان، خانواده‌های دارای فرزند عقب‌مانده ذهنی شناسایی و 50 خانواده از نقاط مختلف استان که دارای تعداد 2 و یا بیشتر فرزند عقب‌مانده ذهنی بودند با روش نمونه‌گیری ساده انتخاب شدند. عقب‌ماندگی ذهنی افراد مبتلا قبلاً با انجام مشاوره ژنتیک و معاینه بالینی توسط پزشک تأیید شده بود. نمونه‌گیری از خون کلیه افراد مبتلا و سالم در خانواده انجام گرفت. ضمناً در مورد بیماران، بررسی بدشکلی (دیسمورفیسم) و سنجش میکروسفالی (کاهش در اندازه دور سر) انجام شد. سپس افراد مبتلا تحت بررسی کروموزومی (سیتوژنتیک)، شکنندگی کروموزوم ایکس (نشانگان ایکس شکننده)، تست متابولیک و آنالیز پیوستگی برای هفت جایگاه ژنی شناخته شده عقب‌ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی (ام.سی.پی.اچ.) قرار گرفتند. یافته‌ها: ناهنجاری کروموزومی در هیچ یک از خانواده‌های مورد مطالعه دیده نشد. از میان 50 خانواده مورد بررسی، یک خانواده مبتلا به نشانگان ایکس شکننده و10 خانواده مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی همراه با میکروسفالی بودند. از میان 10 خانواده میکروسفال، 5 خانواده به جایگاه‌های ژنی ام.‌سی.‌پی.‌اچ. پیوستگی نشان دادند. نتیجه‌گیری: عقب‌ماندگی ذهنی اتوزومی مغلوب همراه با میکروسفالی با سهمی حدود 20 درصد، میزان بالایی از عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیکی را در استان گلستان به خود اختصاص داده است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Genetic Causes of Mental Retardation in Golestan Province
چکیده انگلیسی مقاله Objective: About 70 percent of mental retardation can be attributed to genetic causes. Whereas the recognization of genetic causes of mental retardation causes better programming and more precision council for prevention and control of mental retardation, so the aim of this study is to investigate the genetic causes of mental retardation in Golestan province. Materials & Methods: In this descriptive research which is a cross-sectional and applied study, fifty families with two or more affected children from different parts of Golestan province were collected with cooperation of Golestan state welfare organization and by simple sampling method. Mental retardation of affected people had been previously proved by physicians. Blood samples of patients and controls in the family were prepared. Patients were investigated for dysmorphism and microcephaly. Cytogenetic study, metabolic test, fragile X test, and linkage analysis for seven gene loci known for autosomal recessive primary microcephaly (MCPH) was carried out. Results: Chromosomal abnormalities were not observed in any family. One out of fifty families revealed fragile X syndrome and ten were affected to MCPH. Five out of ten microcephaly families were linked to MCPH (autosomal recessive primary microcephaly) loci. Conclusion: Autosomal recessive primary microcephaly (MCPH)make up about 20% 0f all mental retardation in Golestan province. This prevalence is very remarkable.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله حسین درویش | hossein darvish
tehran, evin, university of social welfare and rehabilitation sciences
تهران، اوین، بلوار دانشجو، خ کودکیار، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

ساغر قاسمی فیروزآبادی | saghar ghasemi firouzabadi
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

غلامرضا بهرامی منجمی | gholam reza bahrami monajemi
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

ایده بهمن | ideh bahman
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

مرضیه محسنی | marziyeh mohseni
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

محمدجواد سلطانی بناوندی | mohammad javad soltani banavandi
islamic azad university, kerman
دانشگاه آزاد اسلامی، واحد کرمان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی کرمان (Islamic azad university of kerman)

سوسن بنی هاشمی ساناز ارژنگی | sousan banihashemi sanaz arjangi
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

فرخنده بهجتی | farkhondeh behjati
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

حسین نجم آبادی | hossein najmabadi
university of social welfare and rehabilitation sciences
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)

نشانی اینترنتی http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-289-28&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده ژنتیک
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات