|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۱۰، شماره ۴، صفحات ۰-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی پیوستگی ۷ جایگاه ژنی برای ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده‌های ایرانی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
هدف: نقص شنوایی فراوان ترین بیماری حسی– عصبی می‌باشد که به دو فرم سندرومی و غیرسندرومی مشاهده می شود. هدف این مطالعه، بررسی پیوستگی 7 جایگاه ژنی مسئول در ناشنوایی غیر سندرومی آتوزومی مغلوب در خانواده‌های ایرانی می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 41 خانواده دارای حداقل 2 فرد مبتلا به ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب که جهش در جایگاههای ژنی DFNB1, DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB6 ,DFNB7/11 ,DFNB8/10 DFNB9, DFNB12, DFNB16, DFNB18, DFNB21, DFNB23, DFNB29, و DFNB4 در آنها منفی بود، به صورت ساده و در دسترس انتخاب و 7 جایگاه ژنی DFNB67 ,DFNB37 ,DFNB36 ,DFNB31 DFNB30 ,DFNB28 و DFNB22 با ژنهای مشخص در آنها بررسی شد. نقشه یابی هوموزیگوسیتی در مورد این خانواده ها با استفاده از مارکرهای چند شکل (STR) انجام شد. یافته‌ها: 3 خانواده در 3 جایگاه ژنی DFNB28 ,DFNB30 و DFNB31 به طور مشخص پیوستگی نشان دادند. نتیجه‌گیری: در این تحقیق تقریباً %7 از علل ناشنوایی غیرسندرومی آتوزومی مغلوب در بین جمعیت ایران مشخص شد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Haplotype Analysis of Seven Non-Syndromeic Autosomal Recessive Hearing Loss Loci in Iranian Families |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Objective: Hearing impairment is the most frequent sensorineural defect in 2 forms, syndromic and non–syndromic. The aim of this study is haplotype analysis of seven loci of non–syndromic autosomal recessive hearing loss in Iranian families. Materials & Methods: In this descriptive study, forty one Iranian families with 2 or more affected individuals segregating as an autosomal recessive non–syndromic hearing loss were selected simply and conveniently. The patients have been tested negative for the following loci, DFNB1, DFNB2, DFNB3, DFNB4, DFNB6, DFNB7/11, DFNB8/10, DFNB9, DFNB12, DFNB16, DFNB18, DFNB21, DFNB23, DFNB29 and DFNB4 previously. The subjects have been investigated additional 7 loci (DFNB22, DFNB28, DFNB30, DFNB31, DFNB36, DFNB37 and DFNB67) , to determine the prevalence of these genes involve in these loci. Homozygosity mapping was applied using number of STR (Short Tandem Repeat) markers. Results: Three families linked to the following loci DFNB28, DFNB30 and DFNB 31. Conclusion: In this research, the cause of additional 7% of non–syndromic hearing loss was determined in Iranian population. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
رامک بدر | ramak badr
بهاره شجاع صفار | bahareh shoja saffar
نیلوفر بزاززادگان | niloofar bazzaz zadegan
خدیجه جلالوند | khadijeh jalalvand
کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
university of welfare amp;amp; rehabilitation siences, tehran, iran.
دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران.
حسین نجم آبادی | hossein najm abadi
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-44-41&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
کاربردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|