|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۷، شماره ۳، صفحات ۰-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
غربالگری جهش‌های ژن ۲GJB در ناشنوایان غیرسندرمی جسمی مغلوب در استان خوزستان |
|
| چکیده فارسی مقاله |
هدف: کاهش شنوایی 1 نفر از هر 1000 تا 2000 کودک تازه متولد شده را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بیش از 50% از این موارد را به عوامل ژنتیکی نسبت می‌دهند. کاهش شنوایی غیر سندرمی بیش از 70 درصد از موارد ناشنوایی ارثی را شامل می‌شود که 85 درصد از آن را وراثت جسمی مغلوب تشکیل می‌دهد و تا کنون بیش از یکصد جایگاه (locus) برای این نوع ناشنوایی برآورد شده است. ژن‌های مختلفی با این ناشنوایی در ارتباط هستند که عمده‌ترین آنها جهش در ژن کانکسین 26 (CX26) می باشد که در جمعیت های مختلف وجود دارد. جهش در این ژن سبب کاهش شنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب می‌شود. هدف این مطالعه غربالگری بیماران برای جهش‌های ژن کانکسین 26 با استفاده از تکنیک PCR / ARMS بود. روش بررسی: در این مطالعه تحلیلی از افراد ناشنوا یا کم شنوای مراجعه کننده به مراکز بهزیستی شهرستانهای استان خوزستان به منظور مشاوره ژنتیک، 50 نفر بطور تصادفی انتخاب و 10-5 میلی لیتر خون از آنها گرفته شد و پس از استخراج DNA کیفیت و کمیت آن با استفاده از اسپکتروفتومتری مورد بررسی قرار گرفت. جهش del G 35 با روش ARMS/PCR مشخص و نمونه‌های هموزیگوت آن کنار گذاشته شد. نمونه‌هایی که هتروزیگوت یا منفی بودند با روش DHPLC و Direct Sequencing بررسی شدند. یافته‌ها: در این تحقیق 100 کروموزوم (50 فرد بیمار) بررسی شد: 13 کروموزوم (%13) در ژن 2GJB جهش داشتند که بالاترین شیوع به جهش del G 35 مربوط می شد. سایر جهش‌ها که در این منطقه دیده شد شامل: H127R ، (AT) 2del300، H32R و P184R بودند. همچنین پلی مورفیسم I153V در 3 کروموزوم شناسایی گردید و پلی مورفیسم V52V نیز در یک خانواده مشاهده شد. نتیجه‌گیری: این آمار با آمار سایر کشورهای جهان مشابهت چندانی ندارد و بیانگر وجود احتمالی ژن‌ها و لوکوس های دیگر دخیل در ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب در این منطقه می‌باشد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
GJB2 Mutations Screening in Autosomal Recessive Non-Syndrome Deaf Patients of Khouzestan Province |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Objective: Hereditary Hearing loss (HHL) affects one in 1000-2000 newborns and more than 50% of these cases, the loss has a genetic basis. About 70% of HHL is non-syndromic with autosomal recessive forms accounting for ~85% of the genetic load. To date, more than 100 locus estimated for this kind of deafness. Different genes have been reported to be involved, but mutations in the connexin 26 gene (Cx26) have been established as the basis of autosomal recessive non-syndromic hearing loss. The aim of this project is to study the prevalence of connexin 26 mutations. Materials & Methods: In this study from the population that referred to welfare center of Khoozestan province for genetic counseling, 50 individual have been selected and getting 5-10 ml blood then after DNA extraction we analyzed quality of DNA by spectrophotometry. Mutation screening began by using Amplification Refractory Mutation System (ARMS) – Polymerase Chain Reaction (PCR) for detection of 35delG and then we analyzed all samples excluding 35delG homozygote by Denaturation High Polymorphic liquid Chromatography (DHPLC) and Direct Sequencing. Results: We screened 100 chromosomes (50 patients) for GJB2 mutations. Thirteen (13%) carry GJB2 mutations including 35delG, R184P, R32H, R127H, 300del2 (AT). Among them, 35delG has the highest frequency (61%). Polymorphism V153I was found in three chromosomes and also polymorphism V52V was found in family. Conclusion: According to our results, other loci and genes may be the major responsible for non-syndromic deafness in this population. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
علی سجادی | ali sajjadi
مرضیه محسنی | marzieh mohseni
یاسر ریاض الحسینی | yaser riaz el hosseini
حسین نجم آبادی | hossein najm abadi
genetic research center, university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.
مرکز تحقیقا ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-36&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|