|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۶، شماره ۴، صفحات ۴۵-۴۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
آکرودیس‌اوستوزیس: گزارش یک جوان مبتلای ۲۱ ساله ایرانی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
آکرودیس استوزیس یکی از بیماریهای نادر مادرزادی است. کمتر از 80 مورد تابحال در نشریات پزشکی گزارش شده است. اغلب موارد گزارش شده تک مورد در خانواده بوده اند. اما ابتلای یکی از والدین و فرزندان، همچنین سن بالای پدر در بعضی خانواده هامشاهده شده که احتمال وراثت غالب اتوزومی را مطرح می نماید. نشانه های بالینی بقدر کافی مشخص است، و پزشکان باتجربه براحتی می توانند بیماری را تشخیص دهند. در این مقاله یک جوان مذکر 21 ساله ایرانی گزارش می‌شود که یافته های بالینی دروی تمام عیاربا تشخیص آکرودیس اوستوزیس همخوانی دارد. بر اساس تجربه ماوپیگیری های صورت گرفته، احتمالااین اولین مورد بیماری گزارش شده در ایران می‌باشد. مسلماً موارد دیگری هم باید در جمعیت عقب مانده کشورمان باشند که تشخیص آنها معلوم نشده است. بنابراین همکاران محترم در برخورد با بیماران عقب مانده ذهنی دیس مورفیک باید به نشانه های این بیماری توجه نمایند تا آنرا به درستی تشخیص بدهند. تشخیص بیماری در واقع کلینیکی ورادیولوژیکی است و نیازی به بررسی های آزمایشگاهی پیچیده ندارد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Case Report: Acrodysostosis: Report of a 21 Years Old Iranian Patient |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Acrodysostosis is a very rare congenital disorder. Less than 80 cases have been reported in the medical literature until now. Most of the reported cases were sporadic, but in some families evidences like father's old age and affected parent and child gives rise to autosomal dominant inheritance. clinical symptoms are obvious enough and experienced teachers can easily diagnose the disease. In this care report, a 21-year-old Iranian male patient, who showed completely the symptoms of acrodysostosis, is reported. According to our experience, this is the first known case in Iran. There must be other cases in mentally retarded patients who are dysmorphic. Therefore, it is necessary to be aware of symptoms of this disease when facing with dysmorphic mentally retarded patients. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
یوسف شفقتی | yousef shafaghati
university of welfare amp;amp; rehabilitation siences, tehran, iran.
دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران.
غزال وکیلی | ghazal vakili
جواد جنتی | javad jannati
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-73&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|