آرشیو توانبخشی، جلد ۶، شماره ۱، صفحات ۱۹-۲۲
عنوان فارسی تشخیص بیوشیمیایی و تعیین جهش‌های شایع در بیماری گالاکتوزمی
چکیده فارسی مقاله هدف: گالاکتوزمی از بیماری‌های متابولیکی مادرزادی است که با الگوی وراثتی اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد و در اثر فقدان یا کاهش فعالیت آنزیم گالاکتوز فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT EC 2.7.7.12) ایجاد می‌شود. هدف از این تحقیق، تشخیص بیوشیمیایی و ملکولی بیماری گالاکتوزمی و تعیین شایع‌ترین موتاسیون ایجاد‌کننده بیماری بوده است که برای اولین‌بار در ایران انجام شده است. روش بررسی: در این مطالعه تشخیص بیوشیمیایی گالاکتوزمی با استفاده از سنجش کیفی فعالیت آنزیم GALT در گلبول‌های قرمز به روش Beutler برای 135 خانواده -که توسط پزشکان مشکوک به بیماری گالاکتوزمی بودند- انجام گرفت. در مجموع 16 خانواده، نقص در آنزیم GALT داشتند. سپس خانواده‌هایی که گالاکتوزمی در آنها قطعی شده بود برای جهش‌های Q188R ، K285N، L195P ، X380R و Q169K (معروف‌ترین جهش‌های عامل بیماری) به روش PCR-RFLP بررسی شدند. یافته‌ها: در مجموع 16 خانواده نقص در آنزیم GALT داشتند. 8 خانواده جهش Q188R را نشان دادند و یک بیمار هتروزیگوت مرکب برای جهش K285N یافت شد. جهش‌های L195P، X380R و Q169K در هیچ یک از خانواده‌ها شناسایی نشد. نتیجه‌گیری: راه‌اندازی تشخیص بیوشیمیایی بیماری گالاکتوزمیا در بیمارستان‌های بزرگ اطفال بسیار ضروری و حیاتی است. همچنین بیماری گالاکتوزمیا از نظر ملکولی یک بیماری هتروژن است و جهش‌های ژنتیکی مختلفی می‌تواند در ابتلا به این بیماری مؤثر باشد که از بین آنها جهش Q188R شایع‌ترین جهش به‌شمار می‌آید.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله گالاکتوزمی، ژن GALT، موتاسیون Q188R
عنوان انگلیسی Biochemical Diagnosis of Common Gene Mutations in Galactosemia
چکیده انگلیسی مقاله Objective: Galactosemia is an inborn error of galactose metabolism that is inherited in an autosomal recessive trait. Classical galactosemia is caused by deficient activity of the galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) enzyme that can result in galactosemia complications. Materials & Methods: 135 unrelated families, clinically suspected to galactosemia, were screened by qualitative measurement of galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT) activity in blood RBCs by using Beutler method. Results: Deficient enzyme activity (classical galactosemia) were confirmed in 16 families. All of these 16 families were submitted to the diagnosis of six common mutations in GALT gene including Q188R, K285N, S135L, L195P, X380R and Q169K by using PCR-RFLP method which resulted in detection of 68% of the mutated alleles. Eight patients were homozygote for Q188R mutation, while one patient homozygote for S135L mutation and one heterozygote for K285N mutation. Conclusion: Biochemnical diagnosis of Galactosemia in Grand infant hospital is very important and necessary.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Galactosemia, GALT gene, Q188R mutation
نویسندگان مقاله فرزانه میرزاجانی | farzaneh mirzajani
national institute of genetic engineering and biotechnology
پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

رضا میرفخرایی | reza mirfakhraei


ندا نقیب زاده | neda naghib zadeh


فرح نباتی | farah nabati


ساسان ساکی | sasan saki


الهام طلاچیان | elham talachian


مسعود هوشمند | masoud houshmand


نشانی اینترنتی http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-94&slc_lang=fa&sid=en
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده عمومی
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات