|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۶، شماره ۱، صفحات ۴۸-۵۶
|
|
|
| عنوان فارسی |
ژنتیک ناشنوایی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
از هر 1000 موالید زنده یک نفر مبتلا به ناشنوایی عمیق میباشد که در %50 از این افراد علت ژنتیکی به عنوان منشاء این بیماری مشخص شده است و در %50 دیگر علل اکتسابی میباشد. تاکنون بیش از 350 شرایط ژنتیکی مختلف که موجب ناشنوایی میشوند، گزارش شده است که در بین آنها %70 باعث ایجاد ناشنوایی غیر سندرمی و %30 دیگر باعث ایجاد ناشنوایی سندرمی میشوند. انواع غیر سندرمی و سندرمی ناشنوایی میتوانند به چهار شکل جسمی غالب (DFNA)، جسمی مغلوب (DFNB)، وابسته به ایکس (DFN) و میتوکندریایی باشند. در این میان %80-75 از ناشنواییهای با علت ژنتیکی بصورت اتوزومی مغلوب ، %20-10 به صورت اتوزومی غالب و %5-1 وابسته به X یا با علت میتوکندریایی %2-0 میباشند تا کنون 51 جایگاه برای ناشنوایی اتوزومال غالب و 61 جایگاه برای اتوزومی مغلوب و 7 جایگاه برای وابسته به X شناسایی شده است. ناشنوایی غیر سندرمی با توجه به سن شروع بیماری به دو دسته پیش کلامی و پس کلامی تقسیم بندی میشود. بعنوان یک قانون کلی در بیشتر ناشنواییهای غیر سندرمی با الگوی توارث جسمی غالب اختلال در ناشنوایی در سنین بالاتر و به صورت پس کلامی دیده میشود، حال آنکه در ناشنواییهای غیر سندرمی جسمی مغلوب، ناشنوایی معمولاً پیش کلامی میباشد. |
|
| کلیدواژههای فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Review: Hearing Loss Genetics |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
It has been estimated that approximately one in 1000 live births suffer from profound deafness, and greater than 50% of this group is genetic etiology. So far more than 300 different genetic conditions responsible for deafness have been reported that among them 70% are non-syndromic and the rest are syndromic. Non-syndromic and syndromic hearing loss may be divided into Autosomal dominant (DFNA), Autosomal recessive (DFNB), X-linked (DFN), and mitochondrial. Approximately 75-80% are autosomal recessive, 10-20% autosomal dominant, 1-5% X-linked, and 0-2% mitochondrial. To date, 51 DFNA loci, 61 DFNB loci, and 7 DFN loci have been described. Non-syndromic hearing loss is divided into two postlingual and perlingual groups. As a general rule, most autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing impaired is postlingual, while autosomal recessive non-syndromic hereditary hearing impaired is prelingual. |
|
| کلیدواژههای انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
حسین نجم آبادی | hossein najm abadi
کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
university of welfare amp;amp; rehabilitation siences, tehran, iran.
دانشگاه علوم بهزستی و توانبخشی، تهران، ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-99&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
مروری |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|