|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۵۸-۶۱
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک خانواده ایرانی مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدید T۴۲۰I و نیز جهش هتروزیگوت مرکب T۴۲۰I و ۱۱۹۷delT |
|
| چکیده فارسی مقاله |
شیوع ناشنوایی مادرزادی در حدود 1 در هر 1000 تولد زنده است. بیش از 50 جایگاه ژنتیکی مجزا شناخته شده است که جهش در آنها منجر به ناشنوایی می‌شود. DFNB4 یک جایگاه ژنی مغلوب شناخته‌شده برای ناشنوایی است که جهش در آن باعث سندرم ناشنوایی پندرد می‌شود. ناشنوایی عصبی، پیش کلامی است و در برخی موارد پیشرونده و منجر به درجات مختلفی از ناشنوایی می‌شود. در این مطالعه یک خانواده مبتلا به ناشنوایی گزارش می‌شود که در آن سه فرزند مبتلا به سندرم پندرد با جهش جدیدی به صورت هموزیگوت، مشاهده شده است. فرزندان خانواده 20، 23 و 32 ساله بوده و هر سه مبتلا به ناشنوایی مادرزادی پیشرونده و گواتر یوتیروتید بودند، ولی جهش‌های شناخته‌شده قبلی در آنها مشاهده نشد و جهش جدید T420I به‌صورت هموزیگوت موجب سندرم پندرد در آنها شده است. والدین آنها دارای رابطه خویشاوندی و برای این جهش هتروزیگوت بودند و فنوتیپ طبیعی داشتند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
سندرم پندرد، ناشنوایی، جهش ژنی، T420I |
|
| عنوان انگلیسی |
Report of Iranian Family with Pendred Syndrome with New Mutation T420I, and Multiply Heterozygous New Mutation T420I and 1197delT |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
The incidence of profound congenital hearing loss is about 1 in 1,000 live birth. There are more than 50 distinct genetic loci (known as DFNB loci) at which mutations can cause recessive hearing loss. DFNB4, one recessive locus for deafness, also maps to 7q31 considerably for nonsyndromic hearing loss and Pendred Syndrome which has been named PDS gene. Pendred syndrome (PS, MIM 274600) with an estimated frequency 1-8 per 100,000, is an autosomal recessive disorder and classically characterized by sensor neural hearing loss and goiter. Here, we reported a family with Pendred syndrome that in which a new mutation, T420I, in the homozygous state caused the condition. Also there was a 9-year-old boy in the related family with hearing loss and with no signs of thyroid dysfunction or goiter, whom was compound heterozygous for PDS mutations including 1197delT and T420I. Both of these mutations result to PDS syndrome. However we are not sure if the 9-year old boy show the goiter appearance in near future, but the results could be used as the prognostic factor. Consequently we should follow up the patient. Besides all, characterization of mutations in PDS gene can guide us to early diagnosis of Pendred syndrome and consequently early treatment of the patients maybe show the clinical features of hypothyroidism in later onset. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Pendred syndrome, Hearing loss, Genetic mutation, T420I |
|
| نویسندگان مقاله |
حسین نجم آبادی | hossein najm abadi
کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
مرضیه محسنی | marzieh mohseni
فاطمه سادات استقامت | fatemeh sadat esteghamat
ساناز ارژنگی | sanaz arzhangi
ریچارد اسمیت | richard smith
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-110&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|