|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۴، شماره ۳، صفحات ۶۳-۶۶
|
|
|
| عنوان فارسی |
اولین مورد گزارش‌شده از جهش در COL۱۱A۲ با ناشنوایی ارثی اتوزومال مغلوب غیرسندرمی در یک خانواده ایرانی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
کاهش شنوایی، در 1 نفر از 2000 کودک تازه متولدشده دیده می‌شود که بیش از 50 درصد این موارد را عوامل ژنتیکی دربرمی‌گیرد. کاهش شنوایی غیرسندرمی بیش از 70 درصد موارد ناشنوایی ارثی را شامل می‌شود که 85 درصد آن به شکل اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود و وجود بیش از یک‌صد جایگاه ژنی (Locus) برای آن تخمین زده می‌شود. هدف در این مطالعه تعیین جهش ژنی در یک خانواده ناشنوای غیرسندرمی که دارای دو فرزند مبتلا به ناشنوایی هستند، بوده است. این بررسی قسمتی از طرح شناسایی ژن‌های شایع ناشنوایی ارثی غیرسندرمی اتوزومال مغلوب است. در این تحقیق پیوستگی بین ژن COL11A2 در لوکوس DFNA13 -که ایجادکننده ناشنوایی با وراثت اتوزومی غالب است- و بیماری در یک خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با وراثت اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت و برای اولین بار جهش Pro 621Thr در این خانواده ایرانی مبتلا به ناشنوایی غیرسندرمی با توارث نهفته شناسایی شد. پسربچه 4 ساله‌ای با ناشنوایی مادرزادی بدون وجود سایر علائم بالینی به‌منظور انجام آزمایش‌های ملکولی به مرکز تحقیقات ژنتتیک ارجاع داده شد. این پسربجه خواهر 16 ساله‌ای نیز ناشنوایی داشت و ازدواج پدرومادر ایشان از نوع ازدواج فامیلی درجه سوم بود. در ابتدا بیماران برای جهش‌های ژن GJB2 و GJB6 بررسی شدند و سپس به‌وسیله تحلیل پیوستگی برای یافتن محل ژن درگیر مورد مطالعه قرار گرفتند. بر اساس معاینات بالینی به‌عمل‌آمده، هر دو مورد ناشنوایی ارثی غیرسندرمی دارند که براساس شرح حال و رسم شجره، نحوه توارث آن اتوزومی مغلوب است و جهش Pro 621Thr در ژن COL11A2 در بیماران تشخیص داده شد. خانواده فوق یکی از خانواده‌هایی است که برای شناسایی جهش‌های شایع ناشنوایی غیرسندرمی اتوزومی مغلوب مورد بررسی قرار گرفت. با تحلیل پیوستگی در خانواده مذکور جایگاه کروموزومی این خانواده مورد بررسی قرار گرفت که ناحیه 6p21-3 برای این خانواده مشخص شد. با انجام آزمون‌های ملکولی برای مورد و نیز خواهر وی در مرکز تحقیقات ژنتیک، دو جهش شایع GJB2 و GJB6 منفی بوده است. این جایگاه محل قرارگیری ژن COL11A2 است که جهش‌های متعددی در این ژن گزارش شده است. جهش در این ژن همچنین می‌تواند منجر به ایجاد سندرم استیکلر نوع 3 با توارث اتوزومال غالب و نیز ناشنوایی ارثی غالب غیرسندرمی گردد. جهش شناسایی‌شده جابه‌جایی Pro 621Thr است که اولین مورد گزارش‌شده از جهش در این ژن به‌صورت اتوزومی مغلوب و غیرسندرمی است. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Case Report: First Report of Mutation in Col 11A2 Gene in an Iranian Family with Autosomal Rrecessive Non-Syndromic Hearing Loss |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Hereditary Hearing loss (HHL) affects one in 2000 netborns and more than 50% of these cases, the loss has a genetic basis. About 70% of HHL is non-syndromic with autosomal recessive mode of inheritance accounting for ~85% of the genetic load and more than hundred loci have been estimated for this kind of deafness. A 4–year-old boy and her sixteen-year- old sister, both suffering from congenital deafness without any other clinical symptoms were referred to Genetics Research Center to be screened for molecular basis of their phenotype. Bases on clinical observation, autosomal recessive non-syndromic hearing loss was dignosed for both of them. Using linkage analysis their phenotype localized to 6p21-3 chromosome in which COL11A2 has been located Several mutations have been reported in this gene associated with stickler syndrome type3 and non-syndromic hearing loss, both with autosomal dominant form of inheritance. In this study linkage between COL11A2 gene in DFNA13 locus, causative for autosomal dominant hearing loss, and phenotype of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in and Iranian family was analyzed and Pro621Thr mutation was found in this family. Pro 621 Thr mutation found in this study is the first report of COL11A2 mutation associatied with autosomal recessive non-syndromic hearing loss. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
کیمیا کهریزی | kimia kahrizi
university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
احمد دانشی | ahmad daneshi
یاسر ریاض الحسینی | yasser riaz el hosseini
کارلا نیشیمورا | carla nishimora
ریچارد اسمیت | richard smith
حسین نجم آبادی | hossein najm abadi
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-244&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|