|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۴، شماره ۲، صفحات ۶۷-۶۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
کمبود آنزیم بیوتینیداز و گزارش ۳ مورد تشخیص داده‌شده آن در بیمارستان مفید |
|
| چکیده فارسی مقاله |
بیماری کمبود آنزیم بیوتینیداز از بیماری های متابولیک نادر مادرزادی است که اگر در مراحل اولیه زندگی تشخیص داده شود براحتی قابل درمان بوده و از عقب ماندگی ذهنی و جسمی دائم در بیمار پیشگیری خواهد کرد. بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد و شیرخوار دارای علائمی چون اسیدوز لاکتیک، آلوپسی، آتاکسی، پاراپلژی اسپاستیک، تشنج و تأخیر تکاملی است. هم چنین در پوست بیماران تحریکات پوستی اریتماتوز قابل مشاده یوده و اختلال شنوایی و بینایی نیز از دیگر علائم بیماری است. بیمارانی که معرفی می شوند دچار نقص آنزیم بیوتینیداز بودند که در بیمارستان مفید به تشخیص این بیماری رسیده اند. بیمار اول شیرخوار 3ماهه و مذکر و بیمار دوم شیرخوار 5ماهه و مذکر که هر دو با تشنج های مکرر و تأخیر تکاملی مراجعه نمودند. در معاینه متوجه آلوپسی و اسپاستیسیتی اندام ها شدیم و در بررسی های به عمل آمده افزایش لاکتات، آمونیاک و اسیدوز متابولیک مشاهده گردید. در هر دو مورد سطح سرمی آنزیم بیوتینیداز کاهش قابل ملاحظه ای نشان داد که کلیه علائم بیماران با بیوتین برطرف گردید. مورد سوم شیرخوار 8 ماهه و مؤنث بود که با تأخیر تکاملی و لکه های اریتماتوز بدور دهان و مقعد مراجعه نمود که در این مورد نیز پس از تشخیص، با درمان بیوتین کلیه علائم بیمار بهبود یافت. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Case Report: Biotinidas Defficiency and Report of 3 Cases |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Biotinidase deficiency is a rare metabolic disease that is transmitted as an autosomal recessive trait. The clinical manifestations of the disease are, lactic acidosis, alopecia, ataxia, spastic paraplegia, seizure and developmental delay. Other clinical features are erythematous rash, hearing and visual loss. In this 4 article we report 3 patients with complete biotinidase deficiency. First patient was an Infant (3 months old-male) and second patient was an infant (5months old-male) that both of them referred for developmental delay, seizure, alopecia and spastic paraplegia. Laboratory exam showed hyper ammonia, lactic acidosis and the level of Biotinidase was remarkable deficient. All of the symptoms and signs were improved with Biotin. The third patient (8 months old-female) referred for developmental delay and erythematous rash around the orifices. The laboratory exam showed Biotinidase deficiency and all of the symptoms improved with Biotin. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Biotinidas defficiency, Metabolic disease, Report of 3 cases |
|
| نویسندگان مقاله |
پروانه کریم زاده | parvaneh karim zadeh
university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.
دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-289-24&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
اعصاب اطفال |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|