|
|
آرشیو توانبخشی، جلد ۱، شماره ۱، صفحات ۵۸-۶۳
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش دو مورد سندرم X شکننده همراه با اختلال بیش فعالی-کمبود توجه و تمرکز |
|
| چکیده فارسی مقاله |
نام سندرم X شکننده برگرفته از یک نقطه شکننده (Constriction) قابل تشخیص بر کروموزوم (در محل 27/3 xq) در محیط کشت کروموزومی بدون اسید فولیک می باشد. قسمت بدون ثبات شامل تکرار تری‌نوکلئوتیدی است که در نسلهای بعدی تشدید می شود (آمپلیفیکاسیون DAN) و موجب بروز فتوتیپ شدیدتری در فرد می شود. %20 مردان دچار سندرم X شکننده طبیعی هستند. دختران این افراد دارای کروموزوم غیر عادی خواهند بود (ناقلین) و نوه های دختر و پسرشان با علامت خواهند شد. در سندرم تی‌پیک پسران مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی، ماکروسفالی، گوشهای بزرگ و برجسته، صورت دراز و بزرگی بیضه ها می باشند. از نظر وجود اختلالات رفتاری همراه، وجود علایم مشابه اختلالات نافذ رشد مثل اوتیسم، اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) ذکر گردیده است. اشکال توانایی‌های شناختی به صورت مشکلات یادگیری تا اشکالات شدید مطرح شده است. بیماران ما 2 مورد (یک پسر 6 ساله و یک پسر 7 ساله ) بودند که به دلیل پر تحرکی مراجعه کردند. در معاینه فیزیکی وجود علایم اختلال توجه و تمرکز/بیش فعالی (ADHD) همچنین علایم سندرم X شکننده تأیید شد. در آزمایش کشت کرموزومی نیز وجود شکنندگی در محل 27/3 xq مشخص گردید. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
The Report on 2 Cases of Fragile X Syndrome Comorbid with Attention Deficit/Hyperactivity Disorder |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
The term “fragile X syndrome” is named after a constriction recognizable on chromosome (at Xq 27.3) cultured at chromosome media without folic acid. The unstable part includes repetition of 3 nucleotides which is intensified at subsequent generation (DNA amplification) and gives rise to a more severe phenotype in the individual. About 20% of males have normal fragile X syndrome. The daughters of these individuals have abnormal chromosomes (carrier) and their grandchildren will be marked. In typical syndrome, the boys will suffer from mental retardation, macrocephalia, large or protruding ears, elongated face, and macroorchidism. In terms of behavioral comorbidity, symptoms are similar to pervasive developmental disorder such as autism and attention deficit/hyperactivity disorder. The impairments in cognitive abilities are manifested as learning difficulties to severe problems. Our patients were 2 boys (6 and 7 years old) referred due to their hyperactivity. In physical examination, attention deficit/hyperactivity disorder as well as fragile X syndrome were confirmed. In chromosome culture test, the constriction at Xq 27.3 was specified. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
کتایون خوشابی | katayoun khoushabi
department of psychiatry, university of welfare and rehabilitation sciences, tehran, iran.
گروه روانپزشکی، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، تهران، ایران.
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی (University of social welfare and rehabilitation sciences)
فیروزه ساجدی | firouzeh sajedi
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://rehabilitationj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-237&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
روانپزشکی اطفال |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|