، جلد ۲۰، شماره ۳، صفحات ۳۱-۳۸
عنوان فارسی مطالعه و تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۲۱ در بیماری ناشنوایی مغلوب آتوزومی در خانواده‌های بزرگ استان خوزستان
چکیده فارسی مقاله چکیده زمینه و هدف: ناشنوایی یکی از متداول‌ترین ناهنجاری‌های مادر‌زادی است. یک تا دو مورد از هر 1000 تولد دارای ناشنوایی پیش از تکلم می‌باشند. ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی متداول‌ترین نوع ناشنوایی ارثی است .رواج ناشنوایی در کشورهای در حال توسعه بیش‌تر می‌باشد که عواملی چون ژنتیک و محیط(عوامل فرهنگی- بهداشتی) در بروز آن نقش دارند. ناشنوایی طیف گسترده‌ای از تظاهرات بالینی مادرزادی یا دیررس، هدایتی یا حسی-عصبی، نشانگانی یا غیرنشانگانی را شامل می‌شود. هدف از این پژوهش، تعیین سهم لوکوس DFNB21(TECTA) در ایجاد ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی در گروهی از خانواده‌های اهل استان خوزستان بود که برای ژن GJB2 منفی بودند. مواد و روش‌ها: این مطالعه بر روی 21 خانواده مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی با حداقل 4 فرد بیمار و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام شد. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشان‌گرهای STR پیوسته به لوکوس  DFNB21انجام گردید. یافته‌ها: پس از رسم هاپلوتیپ و بررسی پیوستگی، از مجموع 21 خانواده، یک خانواده بهDFNB21  ((TECTA پیوستگی نشان داد. نتیجه‌گیری: نتایج این پژوهش موید سایر مطالعات انجام شده در ایران است و ارائه گر یک دیدگاه کلی در زمینه‌ی فراوان‌ترین لوکوس‌های دخیل در بیماران مبتلا به ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب آتوزومی در ایران است که می‌تواند برای پژوهش و بالین مفید باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله ناشنوایی غیر نشانگانی مغلوب اتوزومی، لوکوس DFNB21 ، پیوستگی ژنتیکی
عنوان انگلیسی Genetic Linkage Analysis of the DFNB21 Locus in Autosomal Recessive Hearing Loss in large families from Khuzestan Province.
چکیده انگلیسی مقاله Abstract Background: Hearing loss (HL) is the most common congenital defect in humans. One or two in thousand newborn babies have prelingual hearing loss. Autosomal recessive non-syndromic hearing loss (ARNSHL) is the most common form of hereditary deafness. Hearing loss is more common in the developing countries which is due to genetic and environmental (cultural -health factors) reasons. HL has a wide range of clinical demonstrations including: congenital or late onset, conductive or sensory-neural, syndromic or non-syndromic hearing loss. The goal of this project is to determine the portion of the DFNB21 (TECTA) in ARNSHL in families with negative GJB2 gene in Khuzestan province. Materials and Methods: We studied 21 families with ARNSHL with at least 4 patients and negative for GJB2 mutations from Khuzestan province. Genetic linkage analysis was performed using STR markers linked to DFNB21 locus. Results: Following genetic linkage analysis and haplotyping, out of 21 families with ARNSHL, one family showed linkage to the DFNB21 (TECTA) locus. Conclusion: The results of this project confirm other studies in Iran and give insight into the most common loci causing ARNSHL in Iran which could be helpful in research and clinic.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله مهتاب خسروفر | Mahtab Khosrofar
Department of Cellular & Molecular Biology, School of Basic Sciences, East Tehran Branch (Ghiamdasht), Islamic Azad University, Tehran, Iran
گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

محمد رضا پوررضا | Mohammad Reza Pourreza
Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
گروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

سمیرا اصغرزاده | Samira Asgharzadeh
School of Medicine, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

پریسا طهماسبی | Parisa Tahmasebi
Department of Biology, School of Sciences, Ilam University, Ilam, Iran
گروه زیست شناسی، دانشکده علوم، دانشگاه ایلام، ایلام، ایران

الهه علی عسگری | Elahe Ali Asgari
Department of Cellular & Molecular Biology, School of Basic Sciences, East Tehran Branch (Ghiamdasht), Islamic Azad University, Tehran, Iran
گروه زیست شناسی سلولی و ملکولی، دانشکده علوم پایه، واحد تهران شرق(قیامدشت)،دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران

رضا قاسمی خواه | Reza Ghasemikhah
Department of Parasitology and Mycology, School of Medicine, Arak University of Medical Sciences, Arak, Iran
گروه انگل شناسی و قارچ شناسی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اراک، اراک، ایران

نادر صاکی | Nader Saki
Hearing Research Center, Department of Otorinholaringology, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
مرکز تخقیقات شنوایی، گروه گوش، حلق و بینی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران

جواد محمدی اصل | Javad Mohammadi-asl
Department of Medical Genetics, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran
گروه ژتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران

مرتضی هاشم زاده چالشتری | Morteza Hashemzadeh Chaleshtori
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

محمد امین طباطبایی فر | Mohammad Amin Tabatabaiefar
Department of Genetics and Molecular Biology, School of Medicine, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran
گروه ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران

نشانی اینترنتی http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4716-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2048545.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده علوم پایه
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات