|
|
، جلد ۲۳، شماره ۲، صفحات ۱۶۵-۱۶۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
نوروپاتی ارثی عصب بینایی لبر؛ گزارش مورد |
|
| چکیده فارسی مقاله |
اهداف: بیماری لبر، یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی میتوکندریایی است. درصد زیادی از بیماران دچار درگیری چشمی دوطرفه می‌شوند که این اتفاق در 25% مواقع همزمان و در 75% مواقع یکی بعد از دیگری رخ می‌دهد و فاصله درگیری دو چشم به‌طور میانگین 8 هفته است. هدف از این مقاله گزارش یک مورد نادر از بیماری لبر بود که فاصله درگیری دو چشم در آن 11 سال بود. مشخصات بیمار: بیمار مرد 38ساله‌ای بود که به دلیل کاهش دید چشم چپ در پاییز سال 1391 در بیمارستان شهید بهشتی کاشان بستری شده بود. در روز قبل از مراجعه دید چشم چپ بیمار به تدریج تار شده بود. بیمار 11 سال قبل از بستری، طی چند روز دچار کاهش دید چشم راست شده و فقط قادر به درک نور بوده است. بیمار حدود 20 سال حامل هپاتیت B بود (HBs Ag مثبت) و از حدود یک سال قبل از بستری، فشار خون داشت. بر اساس افتالموسکوپی، دیسک چشم سمت راست بیمار تحلیل رفته و سمت چپ رنگ‌پریده بود. یافته‌ها: بیمار در ابتدا تحت درمان با پالس متیل‌پردنیزولون قرار گرفت که با گذشت 2 هفته از درمان هیچ پاسخ درمانی دیده نشد. طی بررسی ژنتیک روی سلول‌های خون محیطی جهش هموپلاسمی 14233 تشخیص داده و شک بالینی به بیماری لبر (LHON) تایید شد. بیمار تحت درمان با کوآنزیم Q10 100میلی‌گرم در روز و مولتی‌ویتامین قرار گرفت. نتیجه‌گیری: تشخیص نوروپاتی عصب بینایی لبر در مردان جوان مبتلا به تحلیل عصب بینایی دوطرفه بایستی مد نظر قرار گیرد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
نوروپاتی عصب بینایی ارثی لبر، نوریت اپتیک، DNA میتوکندریایی، جهش |
|
| عنوان انگلیسی |
Leber’s Hereditary Optic Neuropathy: a Case Report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Aims: One of the most prevalent mitochondrial genetic diseases is Leber disease. Most of the patients are with the bilateral ocular involvement, simultaneously in 25% and one after another in 75% of the patients with an average of 8-week involvement distance between two eyes. The aim of the study was to report a rare case of Leber disease with 11-year engagement distance between two eyes. Patient Profile: A 38 years old male patient, who had been hospitalized in autumn 2012 in Beheshti Hospital in Kashan, Iran, due to his left-eye vision loss, was studied. One day before referring to the hospital, his left-eye vision had gradually blurred, only could perceive light. The patient were with HBs Ag positive (Carrier), and was hypertensive from about one year before hospitalization. Based on the ophthalmoscopy results, the right-eye disc was lost and the left-eye disc was pale. Findings: At first, the patient received methylprednisolone pulse therapy, while no treatment response was observed after a 2-week therapy. Based on the genetic assessments of peripheral blood cells, the homoplastic 14233 mutation was diagnosed, confirming the clinical suspicion of Leber disease (LHON). The patient received 100mg a day Q10 coenzyme and multivitamin. Conclusion: The diagnosis of Leber hereditary optic neuropathy should be noticed in young men with bilateral optic atrophy. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
رضا دانشور کاخکی | R. Daneshvar Kakhki
Neurology Department, Medical School, Kashan University of Medical Sciences, Kashan, Iran
گروه نرولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کاشان، کاشان، ایران
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://hms.gmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-192-2&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2739/article-2739-2201428.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
پزشکی داخلی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|