|
|
Caspian Journal of Neurological Sciences، جلد ۲، شماره ۶، صفحات ۳۹-۴۱
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
A Novel c.4822>T Mutation on SPG11 in an Iranian Patient Marked by Hereditary Spastic Paraparesis and Skeletal Deformity: An Incidental Finding or a True Association |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Hereditary spastic paraplegias are highly heterogeneous neurodegenerative disorders with some special mutations. We report on a patient with pescavus, distal a myotrophy, hyper extended fingers, and pectus excavatum. Neurological examination showed that he had proximal lower limbs weakness with a positive Gower sign, exaggerated lower limbs deep tendon reflexes with spasticity, distal muscle was ting, bilateral horizontal nystagmus (direction change), and positive Romberg sign. A novel mutation in SPG11/spatacsin was detected through genetic analysis. Magnetic resonance imaging showed normal whole spine and brain anatomy. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Spastic Paraplegia, Hereditary, Genotype, Mutation |
|
| نویسندگان مقاله |
کریم نیکخواه | karim nikkhah
علی قابلی قابلی | ali ghabeli juibary
resident of neurology, department of neurology, student research committee, school of medicine, mashhad university of medical sciences, mashhad, iran; alighabeli@yahoo.com
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی مشهد (Mashhad university of medical sciences)
آریانه صدر نبوی | ariane sadr nabavi
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://cjns.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-32-47&slc_lang=en&sid=en |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/1782/article-1782-282235.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش مورد |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|