|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، جلد ۹، شماره ۱۲، صفحات ۵۰-۵۷
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی فراوانی جهش ۱-IVSII ژن بتاگلوبین، در بیماران مبتلا به تالاسمی مینور مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع)، استان قم |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: بتاتالاسمی، شایع‌ترین ناهنجاری آتوزومی مغلوب است. تاکنون بیش از 200 جهش شناخته شده که عملکرد ژن بتاگلوبین را تحت تأثیر قرار می‌دهد و موجب عدم تولید و یا کاهش زنجیره بتا می‌‌شود. این بیماری در ایران از شیوع نسبتاً بالایی برخوردار است. جمعیت ایران، ترکیبی از گروه‌های مختلف نژادی است، در نتیجه تعیین شیوع و پراکندگی این جهش‌ها در نقاط مختلف کشور ضروری می‌باشد. دانستن نوع و شیوع موتاسیون‌های بتاتالاسمی یک منطقه، به‌طور مجزا در برنامه‌های پیش از تولد آن منطقه می‌تواند مفید و ضروری باشد. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش IVSII-1 ژن بتاگلوبین در حاملین تالاسمی استان قم انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی - مقطعی، از 50 نفر (با میانگین سنی 5±25 سال)، مراجعه‌کننده به آزمایشگاه امیرالمؤمنین (ع) وابسته به مرکز بهداشت استان قم، جهت تعیین نوع کم‌خونی در راستای آزمایشهای پیش از ازدواج که تشخیص تالاسمی مینور برای آنها داده شده بود، خونگیری به عمل آمد. به‌منظور شناسایی و تعیین میزان شیوع شایع‌ترین جهش در ایران (G>A)IVSII-1، از 50 فرد مبتلا به بتاتالاسمی، DNA100 کروموزوم به‌وسیله کیت تجاری استخراج گردید و با استفاده از روش ARMS- PCR بررسی شد. داده‌ها با استفاده از آزمون آماری تی‌تست در سطح معنی‌داری کمتر از 05/0 مقایسه شدند. یافته‌ها: در افراد مورد مطالعه، موتاسیون (G>A)IVSII-1، با فراوانی 10% مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: شناسایی این موتاسیون با فراوانی 10% در استان قم، بیانگر این مطلب است که جمعیت این منطقه، در معرض جهش مدیترانه‌ای (G>A)IVSII-1 قرار دارند. در نتیجه، این مطالعه می‌تواند در برنامه‌های تشخیص جهش‌های بتاتالاسمی و غربالگری پیش از تولد سودمند باشد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
بتاتالاسمی، واکنش زنجیره‌ای پلیمراز، جهش IVSII-1، قم، ایران |
|
| عنوان انگلیسی |
An Investigation of the Frequency of IVSII-1 Mutation of Beta Globin Gene in Patients with Minor ThalassemiaReferred to Amir-Al-MomeninLaboratory in Qom Province, Iran |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background and Objectives: Beta thalassemia is the most common autosomal recessive disorder. Up to now, more than 200 mutations have been identified, which affect beta-globin gene function and lead to lack of production or reduction of beta chain. This disease has a relatively high prevalence in Iran. Iran's population is composed of different ethnic groups, thus, determining the frequency and distribution of these mutations is essential in different parts of the country. Knowing the type and frequency of beta-thalassemia mutations in a separate area, could be necessary and useful in the prenatal programs of that area. This study was carried out with the purpose of determining the frequency of IVSII-1mutation of beta globin gene in thalassemia carriers in Qom province. Methods: In this descriptive cross-sectional study, blood sample was taken from 50 individuals (mean age, 25±5 years) referred to Amir-Al-Momenin Laboratory affiliated to Qom health Center in order to determine the type of anemia in line with the pre-marriage tests that had given the diagnosis of minor thalassemia. In order to the identify and determine the prevalence of the IVSII-1 (G>A) mutation, DNA was extracted from 100 chromosomes from 50 beta thalassemia carriers by a commercial kits and examined using ARMS-PCR. Data were analyzed by t statistical test at the significance level less than 0.05. Results:IVSII-1(G>A) mutation with a frequency of 10%, was observed in the studied subjects. Conclusion: Identification of this mutation with the frequency of 10% in Qom province indicates that the population of this region are at the exposure of the IVSII-1(G>A) mediterranean mutation. Therefore, this study can be beneficial in diagnosis programs of beta thalassemia mutations and prenatal screening. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
فایزه جهانگشا | faezeh jahangosha
payame noor university
دانشگاه پیام نور
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه پیام نور تهران (Payame noor university)
سهیلا ابراهیمی | soheila ebrahimi
payame noor university
دانشگاه پیام نور
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه پیام نور تهران (Payame noor university)
ناصر کلهر | naser kalhor
department of genetics, jihad daneshgahi research center, qom province branch
مرکز تحقیقات جهاد دانشگاهی، واحد استان قم
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://journal.muq.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-24-16&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
داخلی |
| نوع مقاله منتشر شده |
مقاله پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|