مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، جلد ۶، شماره ۴، صفحات ۱-۷
عنوان فارسی بررسی اگزون ا ژن FRDA در بیماران با علائم بالینی فردریش آتاکسیا
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: فردریش آتاکسیا یک بیماری آتوزومال مغلوب است که معمولاً با دیس آرتریا، ضعف عضله، اسپاسم در اندام‌های تحتانی، اسکولیوز، عملکرد بد مثانه، نداشتن رفلکس در اندام‌های تحتانی و از دست دادن تعادل و لرزش همراه است. تقریباً دوسوم افراد FRDA (Friedreich's Ataxia) کاردیومیوپاتی دارند و بیشتر از 30% مبتلا به دیابت شیرین هستند. افراد دارای FRDA٬ موتاسیون‌های قابل‌شناسایی در ژن FXN می‌باشند. رایج‌ترین نوع موتاسیونی که در بیش از 98% افراد دارای FRDA مشاهده می‌شود، گسترش تکرار سه‌تایی GAA در اینترون ژن FXN می‌باشد. تقریباً 2% افراد مبتلا به FRDA هتروزیگوت مرکب‌اند که دارای گسترش GAA در محدوده بیماری‌زا در یک آلل و موتاسیون غیرفعال‌کننده ژن FXN در آلل دیگر هستند، این مطالعه با هدف بررسی اگزون 1 در ژن FRDA در بیماران دارای علائم فردریش آتاکسیا، که فاقد گسترش تکرار سه‌تایی GAA در اینترون 1 ژن FXN بودند، انجام شد. روش بررسی: در این پژوهش اگزون 1 در 5 بیمار مشکوک به فردریش آتاکسیا توسط PCR و توالی‌یابی بررسی گردید. یافته‌ها: در این مطالعه با بررسی اگزون 1، تغییر نوکلئوتیدA به G در تمام بیماران به شماره نوکلئوتید مشاهده شد. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد به‌ دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است جهش‌های‌ هموزیگوت باعث بیماری FA شود. بنابراین، بررسی تعیین توالی تمامی اگزون‌های این ژن ضروری به‌نظر می‌رسد. کلید واژه‌ها: سندرم آتاکسی فردریش؛ اگزون‌ها؛ ژن‌ها.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله سندرم آتاکسی فردریش، اگزون‌ها، ژن‌ها
عنوان انگلیسی Investigation of Exon 1 in FXN Gene in Patients with Clinical Symptomatic of Friedreich Ataxia
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objectives: Friedreich’s ataxia (FRDA) is an autosomal recessive disorder that is typically associated with dysarthria, muscle weakness, spasticity in the lower limbs, scoliosis, bladder dysfunction, absent lower limb reflexes, and loss of position and vibration sense. Approximately two-thirds of these patients suffer from cardiomyopathy and more than 30% have diabetes mellitus. Individuals with FRDA have identifiable mutations in the FXN gene . The most common type of mutation which is observed on both alleles in more than 98% of patients is an expansion of a GAA triplet-repeat in intron of FXN gene. Approximately 2% of individuals with FRDA are compound heterozygotes, who have a GAA expansion in the disease-causing range in one FXN allele and an inactivating FXN mutation in another allele . Aim of the present study was to investigate exon 1 in FRDA gene in patients with clinical symptoms of Friedreich’s Ataxia that have not GAA triplet-repeat expansion in intron 1 of FXN gene. Methods: In this study , exon 1 in 5 patients suspected of FRDA analyzed using PCR and sequencing. Results : An A to G transition at nucleotide number 815284, in exon 1 was observed in all patients. Conclusion: The results of this study showed that disease-causing homozygous mutations could be because of consanguinity marriage in Iran. Therefore, sequencing of all exons of the gene is necessary.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Friedreich Ataxia,Exons,Genes
نویسندگان مقاله مریم ناصرالاسلامی | maryam naseroleslami
islamic azad university, science amp;amp; research branch
آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

کاظم پریور | kazem parivar
islamic azad university, science amp;amp; research branch
آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

سارا سنجریان | sara sanjarian
islamic azad university, science amp;amp; research branch
آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات تهران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

الهام خلیلی | elham khalili
special medical center
مرکز پزشکی خاص

امید آریانی | omid aryani
special medical center
مرکز پزشکی خاص

محسن اخوان سپهی | mohsen akhavan sepahi
qom university of medical sciecnes
دانشگاه علوم پزشکی قم
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)

مسعود هوشمند | m houshmand
national institute for genetic engineering amp;amp; biotechnology
پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فن آوری
سازمان اصلی تایید شده: پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست فناوری

نشانی اینترنتی http://journal.muq.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-259&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات