مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، جلد ۴، شماره ۴، صفحات ۱۰-۱۵
عنوان فارسی مطالعه ناشنوایی وابسته به موتاسیون‌های ژن DFNB۵۹ (پژواکین) در جمعیت‌های ناشنوای استان فارس
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: ناشنوایی فراوان‌ترین اختلال حسی است که یکی از هر 500 نوزاد را با بیشتر از 50% موارد ارثی، درگیر می‌کند. این عارضه یک اختلال بسیار هتروژن بوده که به دلیل فاکتورهای ژنتیکی یا محیطی یا هر دو مورد رخ می‌دهد. بیشتر از 46 ژن ممکن است در ناشنوایی غیرسندرومیک دخیل باشند. اخیراً، ژن DFNB59 (پژواکین) به‌عنوان علت ناشنوایی در برخی جمعیت‌های ایرانی نشان داده شده است. این مطالعه با هدف تعیین فراوانی جهش‌های ژن پژواکین در یک گروه 130 نفری از دانش‌آموزن ناشنوا در استان فارس صورت گرفت. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- ‌آزمایشگاهی، میزان فراوانی جهش‌های ژن پژواکین با استفاده از استراتژی PCR-SSCP و هترودوپلکس بررسی گردید. یافته‌ها: 2 نوع پلی‌مورفیسم متفاوت ژن پژواکین شامل 874G>A و 793C>G به ترتیب در 1 و 9 تا از 130 بیمار مطالعه شده، یافت شد. با این وجود، هیچ جهشی از پژواکین شناسایی نگردید. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد همراهی جهش‌های DFNB59 (پژواکین) با ناشنوایی در استان فارس بسیار پایین می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله DFNB59، واکنشPCR-SSCP ، واکنش هترودوپلکس، ناشنوایی
عنوان انگلیسی Study of Deafness Associated with DFNB59 Gene (pejvakin) Mutation in Fars Province
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objectives: Hearing loss is the most frequent sensory disorder affecting 1 in 500 neonates with more than 50% of inherited cases. This trait is a very heterogeneous disorder and happens due to genetic or environmental causes or both. More than 46 genes may be involved in non-syndromic hearing loss. Recently, DFNB59 gene has been shown to cause deafness in some Iranian populations. The aim of this study was to determine the role of DFNB59 gene mutations causing deafness in a group of 130 deaf pupils in Fars province. Methods: This descriptive-laboratory based study investigated the frequency of DFNB59 gene mutations using PCR-SSCP/HA strategy. Results: Two different DFNB59 polymorphism including 874G>A and 793C>G were found in 1 and 9 of 130 patients studied respectively. However, no DFNB59 mutation was identified. Conclusion: The results of this study shows that the association of DFNB59 mutations with deafness in Fars province is very low.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله سمیه رییسی | s s raeisi
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

عفت فرخی | e farokhi
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

مریم طاهرزاده | m taherzadeh
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

فاطمه آزادگان | f azadegan
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

مرضیه ابوالحسنی | m abolhasani
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

مرضیه رییسی | m raeisi
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

گل اندام بنی طالبی | g banitalebi
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

ابوالقاسم اسماعیلی | a esmaili
دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

سید رسول ذاکر | r zaker
دانشگاه اصفهان
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه اصفهان (Isfahan university)

مرتضی هاشم زاده | m hashemzadeh
shahrekord university of medical sciences
دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد (Shahr kord university of medical sciences)

نشانی اینترنتی http://journal.muq.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-343&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات