مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، جلد ۲، شماره ۴، صفحات ۵-۱۰
عنوان فارسی مزیت تکنیک MLPA برای تشخیص سریع حذف‌های ژنی بتا- گلوبین نسبت به روش‌های تشخیصی قدیمی
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های تک ژنی است که در منطقه مدیترانه، خاورمیانه، شبه قاره هند و آسیای جنوب شرقی شیوع زیادی دارد. یکی از موتاسیون‌هایی که سبب بتا- تالاسمی می‌شود حذف در کلاستر ژن بتا- گلوبین می‌باشد. این حذف‌ها معمولاً سنتز یکی یا چند و یا همگی زنجیره‌های β و δ و  و  را تحت تأثیر قرار می‌دهد. تاکنون در حدود60 نوع حذف ژنی در ژن بتا- گلوبین گزارش شده است. برای شناسایی حذف‌ها از تکنیک‌های متعددی استفاده می‌شود که بعضی مستقیم و بعضی غیرمستقیم هستند. با توجه به مشکلاتی که در تشخیص تمام حذف‌ها می‌باشد و هم‌چنین عدم وجود اطلاعات کافی از میزان فراوانی آن‌ها در جمعیت‌های ایرانی، اهمیت روشی که بتواند در یک مرحله، کل کلاستر ژن بتا را از نظر وجود حذف ارزیابی کند دو چندان می‌نماید. روش بررسی DNA افراد ناقل با روش نمک اشباع به ‌دست آمد. MLPA با استفاده از دستگاه PCR ساخت شرکت ABI انجام شد. محصول MLPA در دستگاه Genetic Analyser ABI 3130 آنالیز گردید و نتیجه به‌ دست آمده با نرم‌افزارGene Marker مورد ارزیابی قرار گرفت. تأیید نتایج MLPA با دستگاه ABI 3700 به روش Real-Time PCR انجام شد. یافته‌ها وجود یا عدم وجود حذف بر روی 17 ناقل واجد حذف و یا مشکوک به داشتن حذف در ژن بتا- گلوبین و احتمالاً خوشه ژنی بتا- گلوبین، انجام شد و حذف‌های ژنی هر کدام از آن‌ها با روش MLPA مشخص گردید. بیشتر این ناقلین دارای حذفی در محدوده حذف Sicilian بوده و نیز حذف‌های Asian-Indian وTurkish و Lepore را داشتند. البته تعدادی حذف هم تشخیص داده شد که به نظر می‌رسد تا به حال گزارشی از آن‌ها داده نشده است. نتیجه‌گیری روش MLPA روشی بسیار کارا برای شناسایی حذف‌های خوشه ژنی ژن بتا- گلوبین می‌باشد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله بتا– گلوبین، بتا- گلوبین– ژنتیک، تالاسمی– ژنتیک
عنوان انگلیسی Comparison of MLPA Method for Detection of Known and Unknown Deletions in Beta Globin Gene Cluster with Old Methods (REAL-TIME, RFLP, Gap-PCR)
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objectives Thalassaemia is one of the most common single gene disorders, which is most prevalent in the Mediterranean, the Middle East, Indian subcontinent (malaria belt). One of the mutations that result in Thalassaemia is the deletion in beta globin gene cluster. These deletions cause abnormal expressions of β, δ, ε, γ genes. At least 60 different deletions involving the beta globin gene cluster have been described to date. The molecular tests commonly used to identify these deletions are based on direct and indirect methods. With difficulties in detecting deletions and inadequate information about deletions in Iran, finding a method that can detect deletions very easily is very important. Methods The patients’ samples for which no abnormalities had been found using conventional DNA techniques were analyzed with MLPA assay. MLPA was done by ABI thermocycler and the result of MLPA were analyzed by Gene Marker software. Confirmation of MLPA results were done by Real-Time PCR. Results In 17 patients’ samples, we found deletions leaving the beta globin gene cluster completely or partially. Most of the deletions were Sicilian, Lepore and 1 Asian-Indian and Turkish, and some were new ones. Coclusion MLPA is a rapid and sensitive method for high resolution analysis of the beta globin gene cluster.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله Bata-Globins, Beta-Globins-Genetics, Thalassemia-Genetics
نویسندگان مقاله راحله علی محمدی | r r alimohammadi
science and research branch, islamic azad university
دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

مرضیه رییسی | m raiesi
kosar human genetic research center
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کو

احمد ابراهیمی | a ebrahimi
kosar human genetic research center
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

صادق فلاح | s fallah
kosar human genetic research center
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر

سوده کیانفر | s kianfar
kosar human genetic research center
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کو

محبوبه مسعودی فر | m masoudifar
kosar human genetic research center
مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کو

سمیه جمالی | s jamali
pasteur institute of iran
انستیتو پاستور ایران
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

صادق باباشاه | s babashah
science and research branch, islamic azad university
دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)

مرتضی کریمی پور | m karimipour
انستیتو پاستور ایران
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

رضا مهدیان | r mahdian
pasteur institute of iran
انستیتو پاستور ایران
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

سیروس زینلی | s zeinali
pasteur institute of iran
انستیتو پاستور ایران
سازمان اصلی تایید شده: انستیتو پاستور ایران (Pasteur institute of iran)

نشانی اینترنتی http://journal.muq.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-275&slc_lang=fa&sid=fa
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده مقاله پژوهشی
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات