|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی قم، جلد ۱، شماره ۴، صفحات ۲۸-۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی وارونگی اینترون ۲۲ نوع I و II ژن فاکتور هشت انعقادی در بیماران |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خونریزی‌دهنده وابسته به جنس مغلوب است. این بیماری به‌علت وقوع جهش در ژن فاکتور هشت ایجاد می‌شود. وارونگی اینترون 22، شایع‌ترین جهش مسبب ایجاد هموفیلی A شدید بوده که با استفاده از روش‌های Southern blot و واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز، قابل‌تشخیص است. این مطالعه با هدف تعیین وارونگی اینترون 22 نوع I و نوع II، در بیماران هموفیلی A شدید با استفاده از روش IS-PCR انجام شد. روش بررسی: این مطالعه روی 30 بیمار هموفیلی A با کمتر از 1% سطح نرمال فعالیت فاکتور هشت انجام شد. بعد از اخذ رضایت‌نامه از بیماران، استخراج DNA ژنومی از لوکوسیت‌های خون محیطی صورت گرفت. DNAهای استخراج‌شده پس از حلقوی‌شدن (هضم شدن توسط BclI، سپس اتصال قطعات حاصل توسط آنزیم لیگاز)، به‌عنوان الگو برای تکثیر IS-PCR مورد استفاده قرار گرفتند. یافته‌ها: در 30 بیمار هموفیلی A شدید، 40% بیماران وارونگی اینترون 22 نوع I و 6/6% بیماران وارونگی اینترون 22 نوع II داشتند. نتیجه‌گیری: نتایج این مطالعه نشان داد نوترکیبی بین اینترون (1-h22) در ژن فاکتور هشت و کپی‌های آن (2-h22، 3-h22) که در جهتی مخالف با اینترون 1-h22 قرار می‌گیرند به ترتیب سبب ایجاد وارونگی نوع II و نوع I می‌شود که وارونگی اینترون 22 نوع I از نوع II شایع‌تر است. همچنین با استفاده از IS-PCR به‌عنوان روشی کم‌هزینه می‌توان در زمان صرفه‌جویی و تشخیص مولکولی وارونگی را نیز ارتقا بخشید. این روش در ارزیابی ناقلین، افراد بیمار و تشخیص پیش از تولد در بیماری هموفیلی A نیز کاربرد دارد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
هموفیلی A، وارونگی کروموزوم، PCR، |
|
| عنوان انگلیسی |
A Study of Intron 22 Inversion Type I and II of Coagulation Factor 8 Gene in Patients with Severe Hemophilia A Using IS-PCR Technique |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background and Objectives: Hemophilia A (HA) is an X-linked recessive bleeding disorder. The disease is caused by mutations in the F8 gene. Inversion of intron 22 is the most common causative mutation of severe hemophilia A, which is detectable by southern blot and polymerase chain reaction (PCR) methods. The aim of this study was to determine intron 22 inversion type I and type II inversion in severe hemophilia A patients by inverse shifting-PCR method. Methods: This study was performed on 30 patients with severe hemophilia A with less than 1% of normal level activity of Factor 8. After obtaining consent from the patients, genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. The extracted DNAs were used as template for IS-PCR amplification after circularization (digestion by BclI and then ligation of the produced fragments by ligase enzyme). Results: In 30 severe hemophilia A patients, 40% of the patients had intron 22 inversion type I, and 6.6% of the patients had intron 22 inversion type II. Conclusion: The results of this study revealed that recombination between intron 22h-1 within the F8 gene and its copies (22h-2 and 22h-3), which lie in opposite direction to intron 22h-1, respectively cause the inversions of intron 22 type II and type I. Inversion of intron 22 type I is more frequent than type II. Also, by application of IS-PCR as a cost effective method, we could save time and improve the molecular detection of inversion. This method and can be used for detection of carriers and patients and for prenatal diagnosis of hemophilia A disease. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Hemophilia A,Chromosome Inversion,PCR. |
|
| نویسندگان مقاله |
نرگس روزافزای | narges rouzafzay
دانشگاه علوم پزشکی قم
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قم (Qom university of medical sciences)
لیلا کوکبی | leila kokabi
سیروس زینالی | sirous zeinali
مرتضی کریمی پور | morteza karimipour
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://journal.muq.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-100-26&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
دریافت فایل مقاله |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
داخلی |
| نوع مقاله منتشر شده |
مقاله پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|