|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان، جلد ۲۳، شماره ۹۲، صفحات ۶۹-۷۵
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک موردکم خونی فانکونی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
چکیده مقدمه: کم‌خونی فانکونی سندرم ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که شایع‌ترین علت آن جهش در ژن FANCAاست. این بیماری نادر در بسیاری ازموارد با ناهنجاری‌های کروموزومی و سوماتیک انبوهی مانند کوتاهی قد، لکه‌های پوستی، ناهنجاری‌های انگشت شست و استخوان رادیوس، ناهنجاری‌های دستگاه ادراری تناسلی و بسیاری ختلال دیگر همراه است. هم‌چنین این بیماری با اختلال شدید خونی به‌صورت آنمی‌آپلاستیک همراه است که به دلیل اهمیت عوارض هماتولوژی این بیماری لازم است در هر بیمار با آنمی‌آپلاستیک، به فکر کم خونی فانکونی نیز باشیم. معرفی مورد: در این مقاله به معرفی یک دختر 8 ساله پرداختیم که با شکایت تب و زخم‌های دهانی، پان‌سیتوپنی و پائین بودن معیارهای رشد مراجعه کرده بود و در بیوپسی مغز استخوان، هیپوپلازی شدید مغز استخوان وجود داشت. نتایج بررسی کروموزومی نیز افزایش شکست کروموزومی را نشان داد. بنابراین، تشخیص آنمی فانکونی برای وی مطرح شد. بیمار هم‌اکنون کاندید پیوند سلول‌های بنیادی است ولی به صورت دوره‌ای نیاز به تزریق گلبول قرمز متراکم و پلاکت پیدا می‌کند. نتیجه‌گیری: آنمی فانکونی می‌تواند یکی از علل دیرکرد مراحل رشد و پان‌سیتوپنی باشد؛ حتی اگر برخی از سنجه‌های بالینی بیماری را نداشته باشد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
پان‌سیتوپنی، کم‌خونی فانکونی |
|
| عنوان انگلیسی |
Fanconi Anemia, a Case Report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Abstract Introduction: Fanconi anemia is an autosomal recessive genetic syndrome which is most commonly caused by FANCA gene mutation. This rare disease is associated with a variety of chromosomal and somatic abnormalities including short stature, skin spots, deformity of the thumb and radius, genitourinary tract anomalies and many other disorders. Also the disease is associated with severe blood disorder in the form of aplastic anemia. Because of the importance of hematologic complications of the disease, fanconi anemia should also be considered in patients with aplastic anemia. Case report: In this report, we have introduced an 8 -year old girl who was referred to us with the complaints of fever and mouth ulcers, pancytopenia and low growth measures. There was severe hypoplasia in her bone marrow biopsy. Chromosome studies also showed increased chromosomal fragility. So Fanconi anemia was the most likely diagnosis. The patient is currently a candidate for stem cell transplantation but periodically requires infusion of packed red blood cells and platelets. Conclusion: Fanconi anemia can be considered as one of the causes of growth retardation and pancytopenia, even though not satisfying some of its clinical criteria. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Pancytopenia, Fanconi anemia |
|
| نویسندگان مقاله |
بهرام دربندی | b darbandi
pediatric growth disorder research center, 17th shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iran
مرکز تحقیقات اختلالات رشد کودکان، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور، رشت، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
مارال فرحمند | m farahmand
student research committee, guilan university of medical sciences, rasht, iran
کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
سینا خواجه جهرمی | s khagehjahromi
qazvin university of medical sciences, qazvin, iran
دانشگاه علوم پزشکی قزوین، قزوین، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی قزوین (Qazvin university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-36-639&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|