|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان، جلد ۲۱، شماره ۸۴، صفحات ۸۳-۸۷
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد نشانگان آلاژیل |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: نشانگان آلاژیل یا کاستی مجاری صفراوی داخل کبدی همراه بوده و تظاهر بالینی مختلفی دارد. این بیماری نادر با شیوع یک در صدهزارنفر و بیشتر به علت جهش در ژن JAG1 یا NOTCH2 بروز می‌کند. معیار تشخیصی آن بر اساس کاهش یا نبودن مجاری صفراوی داخل کبدی در بیوپسی کبد همراه با سه یا بیش از 5 معیار ماژور زیر است: کلستاز مزمن، درگیری قلبی، درگیری چشمی (امبریوتوکسین خلفی)، ناهنجاری مهره وچهره خاص. معرفی مورد: این مقاله به بررسی بیماری می پردازد که در سن 15 ماهگی به علت تاخیر رشد مورد بررسی قرار گرفته بود و در نهایت به علت وجود آنزیم های کبدی بالا و الگوی کلستاز و درگیری قلبی به صورت تنگی پولمونر و درگیری مهره در رادیوگرافی ستون مهره‌ها و امبریوتوکسین خلفی در چشم و کاهش مجاری صفراوی در بیوپسی کبد (4 معیار ماژور) برای وی تشخیص نشانگان آلاژیل داده‌شد. با این تشخیص و درمان با کپسول اورسودزوکسی کولیک اسید ursodiol)) بهبود خوب در عملکرد کبدی و رشد وی بوجود آمد. نتیجه‌گیری: در هر بیمار با بروز زردی و درگیری قلبی همزمان باید به تشخیص آلاﮊیل هم توجه کرد و بررسی‌های تکمیلی در این مورد انجام داد، چون تظاهر این بیماری بسیار متفاوت بوده و از درگیری شدید قلبی- کبدی که منجر به مرگ می شود تا موارد تحت بالینی متفاوت است. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
تنگی دریچه سرخرگ ریوی، سندرم آلاژیل، کلستاز |
|
| عنوان انگلیسی |
Alagille Syndrome: A Case Report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: Alagille syndrome is a syndrome associated with decreased number of intrahepatic bile ducts, and various manifestations. The incidence rate is approximately 1 in 100000 births. It is an autosomal dominant disease with variable expression and is caused by mutation in JAG1 or NOTCH2 genes. To make a diagnosis of alagille syndrome, a positive liver biopsy and the presence of three of the following symptoms are usually required: liver symptoms, heart abnormalities, skeletal abnormalities, posterior embryotoxon, typical facial features. Case report: We report a 15 month old infant with failure to thrive and increased liver enzyme and cholestasis with peripheral ps and vertebral anomaly and posterior embryotoxon in eye with paucity of intrahepatic bile ducts in liver biopsy, so Alagille syndrome was diagnosed with positive liver biopsy and four major criteria. Then, he was treated with Ursodeoxycholic acid capsule and improved in liver function, growth and development. Conclusion: Alagille syndrome should be considered in patients with hepatic and cardiac involvement, because features in Alagille syndrome are various and some children may present with life threatening conditions whereas others may be subclinical cases. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Alagille Syndrome, Cholestasis, Pulmonary Valve Stenosis |
|
| نویسندگان مقاله |
شهره ملک نژاد | sh malaknejad
17 shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iran
رشت، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
مونا مشرف | m moshref
17 shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iran
رشت، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، بیمارستان 17 شهریور
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-1-38&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|