|
|
Basic and Clinical Neuroscience، جلد ۷، شماره ۲، صفحات ۱۶۵-۱۶۶
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Case Report: Hallervorden–Spatz Syndrome with Seizures |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Hallervorden-Spatz syndrome is a disorder characterized by dystonia, parkinsonism, and iron accumulation in the brain. The disease is caused by mutations in gene encoding pantothenate kinase 2 (PANK2) and patients have pantothenate kinase-associated neurodegeneration. We present an 8-year-old boy with progressive muscle dystonia, neuroregression, frequent fall and multiple injury marks of different stages. Seizures are rare with PANK2. This child had seizure onset at 4 years of age and seizure free on valproate and levetricetam. The CT scan showed tiger eye appearance and mutations on PANK2 gene. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
سانیل gothwal | sunil gothwal
department of pediatrics, all india institute of medical science, new delhi, india.
swati nayan | swati nayan
sms mc
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://bcn.iums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-653-1&slc_lang=en&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
Cellular and molecular Neuroscience |
| نوع مقاله منتشر شده |
News and Reports |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|