|
|
Iranian Rehabilitation Journal، جلد ۱۶، شماره ۳، صفحات ۳۲۵-۳۲۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
|
|
| چکیده فارسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
Coffin-Lowry Syndrome: The First Molecularly Confirmed Report in Iran |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Coffin-Lowry syndrome (CLS) is an X-linked disorder, which affects hemizygous males more severely than females. It is characterized by mental retardation, short stature, head and facial abnormalities, skeletal anomalies and developmental delays. The signs and symptoms vary in different people. We report a 14-year-old male patient, diagnosed with CLS based on his clinical features. Genetic testing revealed a de novo mutation in ribosomal protein S6 kinase alpha-3 (RPS6KA3) gene (c.2185C>T; p. Arg729Trp). This is the first molecularly confirmed case report of a patient with CLS from Iran. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
| Ali Nikfar
Department of Genetics and Molecular Medicine, School of Medicine, Zanjan University of Medical Sciences, Zanjan, Iran.
| Mojdeh Mansouri
Department of Genetics and Molecular Medicine, School of Medicine, Zanjan University of Medical Sciences, Zanjan, Iran.
| Gita Fatemi Abhari
Imam Khomeini Genetic Counseling Center, Welfare Organization of Zanjan, Zanjan, Iran.
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://irj.uswr.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-770-1&slc_lang=en&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/170/article-170-1002067.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
en |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
ژنتیک |
| نوع مقاله منتشر شده |
گزارش موردی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|