|
|
، جلد ۱۹، شماره ۶، صفحات ۱-۱۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی تنوع ژنتیکی نشان‌گر rs۱۵۴۲۷۰۵ در ناحیه ژنی SMPD۱ به عنوان یک نشان‌گر آگاهی دهنده جهت تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک در جمعیت اصفهان |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: بیماری نیمن پیک (NPD)، به گروهی از بیماری‌های ذخیره لیزوزومی اطلاق می‌شود که سبب متابولیسم غیرطبیعی لیپیدها می‌گردد. یکی از ژن‌هایی که در بروز این بیماری نقش دارد SMPD1 است که تا کنون بیش از صد جهش بیماری‌زا در این ژن شناسایی شده است. به علت تنوع زیاد وقوع جهش‌ها در این ژن و وقت‌گیر بودن و پرهزینه بودن بررسی مستقیم آن‌ها، بررسی غیر مستقیم با آنالیز پیوستگی نشان‌گرهای چند شکلی به عنوان روشی جایگزین جهت تشخیص مولکولی جهش‌ها پیشنهاد می‌شود. در مطالعه‌ی حاضر فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 در جمعیت ایران مورد بررسی قرار گرفت. هدف از تعیین فراوانی آللی این نشان‌گر، تعیین محتوای اطلاعاتی چند شکل (PIC) و امکان استفاده از آن در تشخیص غیرمستقیم بیماری نیمن پیک بود. مواد و روش‌ها: پس از انجام مطالعات بیوانفورماتیک بر روی ژن SMPD1 ، نشان‌گر rs1542705 جهت تعیین ژنوتیپ در جمعیت اصفهان انتخاب گردید. به منظور تعیین فراوانی آللی و ژنوتیپی این نشان‌گر، آزمایشات مولکولی با استفاده از تکنیک ARMS PCR بر روی 113 نمونه DNA فرد سالم غیر خویشاوند انجام گرفت. در نهایت اطلاعات مربوط به ژنوتیپ افراد وارد نرم‌افزارهای Genepop و Powermarker شد و تحلیل‌های آماری لازم بر روی آن‌ها انجام گرفت. یافته‌ها: تحلیل‌های انجام گرفته نشان داد که جمعیت مورد مطالعه برای این نشان‌گر در تعادل هاردی- واینبرگ قرار دارد. فراوانی آللی نشان‌گر rs1542705 برای آلل‌های T و C به ترتیب 24/71 و 76/28درصد و فراوانی هتروزیگوسیتی آن 36/43 درصد محاسبه گردید. هم‌چنین مقدار محتوای اطلاعاتی چندشکلی (PIC) برابر با 325/0 به دست آمد. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان داد که می‌توان از نشان‌گر rs1542705 به عنوان یک نشان‌گر آگاهی دهنده در تشخیص مولکولی بیماری نیمن پیک با استفاده از روش تحلیل پیوستگی در جمعیت مورد مطالعه استفاده نمود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
چند شکلی تک نوکلئوتیدی، بیماری نیمن پیک، جمعیت ایرانی، SMPD1، ARMS PCR |
|
| عنوان انگلیسی |
Analysis of Genetic Variation of rs1542705 Marker in SMPD1 Gene Region as an Informative Marker for Molecular Diagnosis of Niemann-Pick Disease in Isfahan Population |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Niemann-Pick disease (NPD) refers to a group of lysosomal storage diseases that causes abnormal metabolism of lipids. One of the genes that play a role in the pathogenesis of this disease is SMPD1. To date, more than hundred disease- causing mutations have been identified in SMPD1 gene. Due to the large number of mutations in this gene, direct analysis of the mutations is costly and time-consuming. Therefore, indirect linkage analysis using polymorphic markers as an alternative method for molecular diagnosis of the mutations has been recommended. In the present study, allele frequency of rs1542705 genetic marker was analyzed in the Iranian population. The aim was to determine the polymorphic information content (PIC) and the possibility of its application in indirect diagnosing of NPD. Materials and Methods: After bioinformatics analysis of the SMPD1 gene region, rs1542705 marker was selected for genotyping in Isfahan population. In order to calculate the allele and genotype frequency of the marker, molecular tests were done on 113 DNA samples of unrelated healthy individuals by using ARMS-PCR technique. Finally, the information related to the genotype of the individuals was statistically analyzed using Powermarker and Genepop software. Results: The analyses showed that the studied population was in accordance with Hardy-Weinberg equilibrium. Allele frequency of rs1542705 marker for T and C alleles was 71.24% and 28.76%, respectively, and the heterozygosity of the marker was 43.36%. Also, polymorphic information content (PIC) was 0.325. Conclusion: The results of this study showed that rs1542705 marker could be considered as an informative marker for molecular diagnosis of Niemann- Pick disease using linkage analysis in the studied population. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
نسیم ابراهیمی | Nasim Ebrahimi
Department of Biology, University of Isfahan, Isfahan, Iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران.
صادق ولیان بروجنی | Sadegh Vallian Borujeni
PhD in Midical Genetics, Department of Biology, University of Isfahan, Isfahan, Iran.
دکترای ژنتیک پزشکی، گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3479-1&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2048632.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
علوم پایه |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی اصیل |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|