|
|
، جلد ۱۹، شماره ۶، صفحات ۱۹-۲۶
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی ریزحذف‌های کروموزوم Yو جهش در اگزون ۷ ژنSTAG۳ در مردان نابارور ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی ایدیوپاتیک |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: آزواسپرمی به معنی عدم اسپرم در انزال می‌باشد که به دو دسته‌ی انسدادی و غیرانسدادی طبقه‌بندی می‌شود. آزواسپرمی غیرانسدادی تقریبا 60 درصد از موارد آزواسپرمی را شامل می‌شود؛ فاکتورهای محیطی و ژنتیکی مختلفی را می‌توان در ایجاد عارضه‌ی آزواسپرمی غیرانسدادی دخیل دانست. تاکنون ژن‌های متعددی به عنوان عامل ایجاد این بیماری معرفی شده‌اند که در اسپرماتوژنز و تکوین بیضه نقش دارند. این ژن‌ها برروی کروموزوم Yیا کروموزوم‌های اتوزوم قرارگرفته‌اند. هدف از تحقیق حاضر، بررسی ریز حذف‌های کروموزوم Y و جهش‌های ژن STAG3 در مردان ایرانی مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمی غیرانسدادی با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل یک فرزند نمونه خون گرفته شد وDNA آن استخراج گردید. نمونه‌ها از نظر وجود ریزحذف‌های کروموزوم Y به روش MultiplexPCR مورد بررسی قرار گرفتند. سپس وجود جهش‌های احتمالی در اگزون 7 ژن STAG3 به کمک روش MSSCP بررسی شد. یافته‌ها: 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بیمار ریزحذف‌های کروموزومYرا نشان دادند. هیچ نوع جهشی در توالی اگزون7 ژن در بیماران مورد مطالعه مشاهده نگردید. وقوع ریزحذف‌های کروموزوم Y در هیچ یک از افراد گروه کنترل مشاهده نشد. نتیجه‌گیری: نتایج نشان می‌دهند که ریزحذف‌های کروموزوم Y به عنوان اصلی‌ترین عامل آزواسپرمی غیرانسدادی مطرح بوده و مهم‌ترین کاندید جهت انجام تست‌های تشخیصی می‌باشند. جهش‌های ژن STAG3 در میان افراد مبتلا به آزواسپرمی غیر انسدادی شایع نیست. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
ریزحذف، کروموزوم Y، آزواسپرمی، جهش، STAG3 |
|
| عنوان انگلیسی |
Analysis of Y Chromosome Microdeletions and Mutation in Exon7 of the STAG3 Gene in Iranian Infertile Men with Idiopathic Non-Obstructive Azoospermia |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Azoospermia is defined as the absence of sperm in the semen and is divided in two types; obstructive and non-obstructive azoospermia. Non-obstructive azoospermia include approximately 60% of azoospermia patients. Several genetic and environmental factors can be involved in the development of non-obstructive azoospermia. Until now, several genes have been introduced as the causing factor of the azoospermia that are involved in spermatogenesis and testicular development. These genes are located on Y and/or autosome chromosomes .The aim of the present study was to investigate Y chromosome microdeletions and STAG3 gene mutations in Iranian males with non-obstructive azoospermia. Materials and Methods: In this study, peripheral blood samples were obtained from 122 men with idiopathic non-obstructive azoospermia and 100 Normo-sperm men who had at least one child and DNA was extracted. Samples were investigated for the presence of Y chromosome microdeletions by Multiplex PCR. Then, existence of probable mutations in exon 7 of STAG3 gene was investigated using MSSCP (multi-temperature single-strand conformational polymorphism) method. Results: 13 patients (10.66%) had Y chromosome microdeletions, but none of the subjects showed mutation in exon 7 of STAG3 gene. The Y chromosome microdeletions were found in none of the control individuals. Conclusion: The results showed that Y chromosome microdeletions are the most important cause of non-obstructive azoospermia and should be considered as the main candidate for male infertility diagnostic tests. Mutations in the STAG3 gene are not common among non-obstructive azoospermia patients. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Microdeletion, Y Chromosome, Azoospermia, Mutation, STAG3. |
|
| نویسندگان مقاله |
سارا پوریامنش | Sara Pouriamanesh
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.
زیبا کمالیان | Ziba Kamalian
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.
پدرام شفاعت | Pedram Shafaat
Department of Anatomy, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
گروه آناتومی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
مونا امین بیدختی | Mona Amin Bidokhti
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
گروه ژنتیک پزشکی،دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.
ناصر سلسبیلی | Nasser Salsabili
Department of Gynecology, Mirza Koochakkhan Hospital, Tehran, Iran.
گروه زنان،بیمارستان میرزاکوچک خان،تهران، ایران.
رضا میرفخرایی | Reza Mirfakhraei
Department of Medical Genetics, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran.
گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران،ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4272-1&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2048634.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
علوم پایه |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی اصیل |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|