|
|
، جلد ۱۹، شماره ۶، صفحات ۶۸-۷۷
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB۲ با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده‌های فاقد جهش‌های GJB۲در استان خوزستان |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است. ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می‌شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می‌باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس DFNB2 (ژن MYO7A) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده‌های ناشنوای استان خوزستان می‌باشد. مواد و روش‌ها: این مطالعه برروی 26 خانواده دارای ناشنوایی اتوزومی مغلوب با حداقل 4 فرد ناشنوا و منفی برای جهش‌های GJB2 در استان خوزستان انجام گردید. 22 خانواده دارای ARNSHL و 4 خانواده دارای سندرم آشر بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی با استفاده از نشانگرهای STR (تکرار پشت سر هم کوتاه) مربوط به لوکوس DFNB2انجام شد. ژنوتیپ مربوط به هر خانواده با روش PCR-PAGE تعیین گردید. هم چنین رسم هاپلوتایپ و محاسبه امتیازLOD انجام گردید. یافته‌ها: از مجموع 26 خانواده ناشنوای مورد مطالعه در این تحقیق، پس از بررسی پیوستگی و رسم هاپلوتایپ، دو خانواده (7/7 درصد) به لوکوس DFNB پیوستگی نشان دادند. از میان خانواده‌ها، یک خانواده (5/4 درصد) دارای ARNSHL و یک خانواده دارای سندرم آشربود. نتیجه‌گیری: نتایج حاصل از این مطالعه نشان می‌دهد که سهم لوکوس DFNB2 در ایجاد ناشنوایی در جمعیت استان خوزستان مشابه با سایر مطالعات انجام شده درکشور است واین لوکوس بایستی به همراه سایر لوکوس‌های مهم جهت بررسی درپانل ناشنوایی مورد توجه قرارگیرد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
ناشنوایی اتوزومی مغلوب، لوکوس DFNB2 ، پیوستگی ژنتیکی |
|
| عنوان انگلیسی |
Genetic Linkage Analysis of DFNB2 Locus with Autosomal Recessive Hearing Loss in Families Negative for GJB2 Mutations in Khuzestan Province |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Hearing loss is a common sensory impairment in humans which half of its causes are genetic reasons. Genetic hearing loss can be divided into the two types of syndromic and non-syndromic, which 80% of non-syndromic cases is Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Loss. The aim of the present research is to determine the contribution of DFNB2 locus (MYO7A gene) in causing an autosomal recessive hearing loss in the one group of the deaf families of Khuzestan province. Materials and Methods: This study was conducted on 26 families with autosomal recessive hearing loss (with 4 patients) and negative for GJB2 mutations in Khuzestan province. 22 families suffered from ARNSHL and 4 families suffered from Usher syndrome. Linkage analysis was performed by using STR (Short Tandem Repeat) markers related to DFNB2 locus. Each family's genotype was determined by PCR-PAGE method. Furthermore, haplotypes drawing and LOD score calculations were performed. Results: From 26 families with hearing loss participating in this research, following genetic linkage analysis and haplotypes drawing, two families (7.7% of the families) showed linkage to DFNB2 locus. One family (4.5%) suffered from ARNSHL and another family suffered from Usher syndrome. Conclusion: The results of the present research show that the contribution of DFNB2 locus in causing hearing loss in the population of Khuzestan province was similar to other studies conducted in Iran and this locus with other important loci should be considered to check in the hearing loss panel. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
پریسا طهماسبی | Parisa Tahmasebi
Department of Genetics, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.
گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران.
سیدرضا کاظمی نژاد | Seyed Reza Kazemi Nezhad
Department of Genetics, Shahid Chamran University of Ahvaz, Ahvaz, Iran.
گروه ژنتیک، دانشگاه شهید چمران اهواز ،اهواز ،ایران.
محمدامین طباطبایی فر | Mohammad Amin Tabatabaiefar
Department of Genetics and Molecular Biology, Isfahan University of Medical Sciences, Isfahan, Iran.
گروه ژنتیک و بیولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان،اصفهان،ایران.
جواد محمدی اصل | Javad Mohammadi Asl
Department of Medical Genetics, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.
گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز،ایران.
نادر صاکی | Nader Saki
Department of Otolaryngology, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran.
گروه گوش ،حلق وبینی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپوراهواز، اهواز،ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-4312-1&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2048639.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
علوم پایه |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی اصیل |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|