، جلد ۱۸، شماره ۱۰، صفحات ۶۴-۷۲
عنوان فارسی بررسی تنوع ژنتیکی مارکر rs۴۸۹۸۳۵۲ در ناحیه ژنی F۸ به عنوان یک مارکر گویا در مطالعه بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: هموفیلی A یک اختلال خون‌ریزی دهنده وابسته به جنس مغلوب است که به علت جهش‌های گوناگون در ژن فاکتور 8 که پروتئین انعقادی فاکتور 8 را کد می‌کند، رخ می‌دهد. با توجه به درجه بالای هتروژنی جهش‌ها، بزرگی اندازه (kb186) و پیچیدگی ساختار ژن فاکتور 8، آنالیز مستقیم جهش‌ها پرهزینه و زمان‌بر است. بنابراین آنالیز پیوستگی با استفاده از مارکرهای پلی‌مورفیسم اطلاع دهنده مانند مارکرهای پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP)، به عنوان روشی سریع و مقرون به صرفه برای تشخیص حاملین هموفیلی A در خانواده‌های بیمار معرفی شده است. مارکرهای چند شکلی تک نوکلئوتیدی متعددی در ناحیه ژنی F8 گزارش شده است. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی، خصوصیـات و هم‌چنین اطلاع دهندگـی مارکر  A/T SNP (rs4898352) واقع در اینترون 18 ناحیه ژنی F8 در جمعیت اصفهان مـورد مطالعه قرار گرفت. تعیین ژنوتیپ مارکر rs4898352 با استفاده از تکنیک tetra primer ARMS PCR و به دنبال آن الکتروفورز با ژل آگارز در 140 زن سـالم غیرخویشـاوند در جمعیـت مزبور انجام شد. آغازگرهای جدید با استفاده از نرم افزار الیگو 7 برای مارکر rs4898352 طراحی شدند. برای تعیین میزان فراوانی آللی، درجه هتروزیگوسیتی و تعادل هاردی-وینبرگ از نرم افزار GenePop و برای تخمین مقدار فاکتور ظرفیت اطلاعاتی پلی مورفیسم (PIC) از نرم افزار Powermarker استفاده شد. یافته‌ها: نتایج نشان دادندکه فراوانی آللی پلی‌مورفیسم rs4898352 برای آلل A و T به ترتیب 482/0 و 518/ می‌باشد. میزان هتروزیگوسیتی مشاهده شده 60 درصد بود و مشخص شد که جمعیت اصفهان برای مارکر rs4898352 در تعادل هاردی-وینبرگ می‌باشد(05/0p>). به علاوه، بررسی مقدار PIC مارکر مزبور حاکی از اطلاع دهندگی شدید آن در جمعیت اصفهان می‌باشد. نتیجه‌گیری: به طور کلی، داده‌ها نشان دادند که مارکر rs4898352 را می‌توان به عنوان یک مارکر آگاهی‌دهنده در بررسی مولکولی بیماری هموفیلی A در جمعیت اصفهان معرفی کرد.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Analysis of Genetic Variation of rs4898352 Marker in F8 Gene Region as a Highly Informative Marker for Stidy of Hemophilia A in the Isfahanian Population
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hemophilia A is an X-linked bleeding disorder caused by heterogenous mutations in factor VIII gene that encodes coagulation factor VIII (F8) protein. Due to the high heterogeneity of mutations, large size (186 kb) and structural complexity of the F8 gene, direct mutation analysis is costly and time consuming. Alternatively, linkage analysis using informative polymorphic markers such as single nucleotide polymorphism (SNP) markers has been introduced as a rapid and cost effective method for hemophilia A carrier detection in families with an affected individual. Several SNP markers associated with the F8 gene region have been studied. Materials and Methods: In this exprimental study, the characteristics of A/T SNP (rs4898352) as an informative marker located in intron 18 of F8 gene region was investigated in Isfahanin population. rs4898352 marker was genotyped using tetra primer ARMS PCR method followed by agarose gel electrophoresis in 140 unrelated control healthy females in mentioned population. New primers were designed for rs4898352 marker using the oligo 7 software. The allele frequency, degree of heterozygosity and Hardy-Weinberg equilibrium were estimated by use of Genepop program. The polymorphism information content (PIC) value was estimated using the Powermarker software. Results:  The results showed that the allele frequency of rs4898352 polymorphism for A and T alleles was 0.482 and 0.518, respectively. The observed heterozigosity rate was 60%. Analysis of Hardy-Weinberg Equilibrium demonstrated that the Isfahan population was in equilibrium (p>0.05) for rs4898352 marker. Moreover, analysis of PIC value revealed that this marker could be considered as a highly informative marker in the mentioned population. Conclusion: Together, the data suggested that rs4898352 could be introduced as an informative marker for molecular diagnosis of hemophilia A in Isfahan Population
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله زهرا سروش | Zahra Soroush
Department of Biology, Isfahan University, Isfahan, Iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران

امین کریمی | Amin Karimi
Department of Biology, Isfahan University, Isfahan, Iran.
گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران

صادق ولیان بروجنی | Sadegh Valian Boroujeni
PhD in Midical Genetics, Department of Biology, Isfahan University, Isfahan, Iran.
دکترای ژنتیک پزشکی، گروه زیست شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران

نشانی اینترنتی http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3061-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2048718.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده علوم پایه
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات