، جلد ۱۸، شماره ۵، صفحات ۵۹-۶۷
عنوان فارسی بررسی جهش در اگزون‌های ۱۵ و ۱۸ ژن MYBPC۳ در بیماران کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: کاردیومایوپاتی هایپرتروفیک (HCM) مجموعه‌ای متنوع از بیماری‌های قلبی با توارث آتوزومی غالب است که 2/0 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار داده و شایع‌ترین علت مرگ قلبی ناگهانی در جوانان زیر 35 سال می‌باشد. حدود 40 درصد از موارد بیماری مربوط به جهش در ژن MYBPC3 است. هدف از این مطالعه بررسی جهش‌های ژن MYBPC3 در اگزون‌های 15 و 18 بیماران HCM در استان چهارمحال و بختیاری می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه تجربی 30 بیمار مبتلا به HCM انتخاب شدند. DNA به روش استاندارد فنل-کلروفرم استخراج شد، سپس اگزون‌های مورد نظر با استفاده از روش PCR تکثیر گردیدند. سپس مراحل SSCP و HA انجام گرفت. یافته‌ها: تفاوت آشکاری بین نمونه‌های کنترل مثبت و سایر نمونه‌ها مشاهده گردید. اما هیچ تفاوتی در اگزون‌های مورد بررسی و یا شیفت باندها وجود نداشت. نتیجه‌گیری: جهش در اگزون‌های ژن MYBPC3 می‌تواند باعث بروز HCM شود و احتمالاً تغییر در سایر اگزون‌ها عامل بیماری در این منطقه جغرافیایی است و تغییر در اگزون‌های مورد بررسی سهم به سزایی در بیماران مبتلا به HCM ندارد. در هرصورت، لازم است برای رسیدن به نتیجه‌ی بهتر بیماران بیشتری مورد مطالعه قرار گیرند.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله
عنوان انگلیسی Investigation of Mutations in Exons 15 and 18 of MYBPC3 Gene in Hypertrophic Cardiomyopathy Patients
چکیده انگلیسی مقاله Background: Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a various collection of heart diseases with autosomal dominant inheritance affecting 0.2% of the global population. HCM is also the most common cause of sudden cardiac death in individuals younger than 35 years old. Approximately, 40% of affected cases are associated with MYBPC3 gene. The aim of this study is to investigate the possible presence of mutation in 15 and 18 exons of MYBPC3 gene in patients with HCM in Chaharmahal Va Bakhtiyari province. Materials and Methods: In this experimental study, 30 HCM patients were selected. DNA was extracted using standard phenol-chloroform method. Certain exons were amplified by PCR method. And then, SSCP and HA methods were run. Results: Significant differences were observed between the positive control samples and other samples. However, there were no difference in studied exons or shift in the bands. Conclusion: Mutations in the exons of MYBPC3 gene may cause the HCM disease, and change in other exons may be the causative agent in this geographical region and change in this studied exons may not have contributed to the HCM disease. However, it is necessary to study more patients for getting a better conclusion.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله
نویسندگان مقاله بهناز سادات عابدی | Behnaz Sadat Abedi
Department of Genetics, Shahrekord Azad University, Shahrekord, Iran
گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران

زهره کیانی | Zohreh Kiyani
Department of Genetics, Shahrekord Azad University, Shahrekord, Iran
گروه ژنتیک، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران

شهربانو پرچمی | Shahrbanoo Parchami
Department of Human Genetics, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران

مرتضی هاشم زاده چالشتری | Morteza Hashemzade chaloshtari
Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekotd, Iran
ایران، شهرکرد، دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد، مرکزتحقیقات سلولی و مولکولی

عباس دوستی | Abbas Doosti
Department of Genetics, Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord Azad University, Shahrekord, Iran
گروه ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه آزاد شهرکرد، شهرکرد، ایران

نشانی اینترنتی http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3444-1&slc_lang=fa&sid=1
فایل مقاله اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2048766.pdf
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده علوم پایه
نوع مقاله منتشر شده پژوهشی اصیل
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات