|
|
، جلد ۱۶، شماره ۷، صفحات ۵۵-۶۵
|
|
|
| عنوان فارسی |
مطالعه خصوصیات آلل‌ها و اطلاع‌دهندگی مارکر D۷S۲۴۵۹ در پنج قوم از جمعیت ایرانی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: جهش‌های ژن SLC26A4 پس از ژن GJB2 دومین عامل ژنتیکی ایجاد کننده ناشنوایی غیرسندرمیک با وراثت اتوزومی مغلوب هستند که امروزه در تشخیص‌های مولکولی مورد بررسی قرار می‌گیرند. در پایگاه داده‌ها تعداد زیادی از مارکرهای STR مرتبط با این ناحیه معرفی شده است. در این مطالعه، خصوصیات و اطلاع دهندگی مارکرD7S2459 با توالی‌های تکراری CA، که در اینترون 10 ژن SLC26A4 می‌باشد، در پنج قوم مختلف جمعیت ایرانی مورد بررسی قرار گرفت. مواد و روش‌ها: به منظور انجام این مطالعه پژوهشی، تعیین ژنوتیپ جایگاه ژنی مارکر D7S2459 در 165 فرد شنوای غیر‌خویشاوند از پنج قوم فارس، آذری، ترکمن، گیلک و عرب، توسط واکنش زنجیره‌ای پلیمرازی (PCR) و سپس ژل الکتروفورز پلی‌اکریل‌آمید (PAGE) و در نهایت الکتروفورز فلورسنت موئینه صورت گرفت. در این مطالعه برای تحلیل نتایج از نرم‌افزارهایGeneMarker HID Human STR Identity، GenePop و Microsatellite Tools استفاده شد. یافته‌ها: بررسی آلل‌های مارکر D7S2459 بیان‌گر حضور 8 آلل در جمعیت ایرانی است که آلل 148 جفت باز با فراوانی 31 درصد در جمعیت ایرانی فراوان‌ترین آلل به شمار می‌آید. از میان هتروزیگوسیتی مشاهده شده بالاترین متعلق به قوم آذری به میزان 8/84 درصد می‌باشد. در انتها، بررسی مقدار PIC مارکر حاکی از اطلاع دهندگی شدید (Highly Informative) آن در اقوام مورد بررسی جمعیت ایرانی می‌باشد (مقدار PIC بالاتر از 7/0). نتیجه‌گیری: نتایج به دست آمده در این مطالعه مارکر D7S2459 را به شدت اطلاع دهنده در تشخیص‌های مولکولی ناشنوایی غیرسندرمیک وابسته به SLC26A4 با توارث اتوزومی مغلوب به روش آنالیز پیوستگی در جمعیت ایرانی معرفی می‌نماید. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
مارکرهای ژنتیکی، توالی‌های تکراری ریزماهواره، SLC26A4. |
|
| عنوان انگلیسی |
Study of Alleles Characteristics and Informativeness of D7S2459 Marker in Five Ethnic Groups of the Iranian Population |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: SLC26A4 gene mutations are the second currently identifiable genetic cause of autosomal recessive non syndromic hearing loss (ARNSHL) after GJB2 mutations. In databases, several potential STR markers related to this region have been introduced. In this investigation, the identity and informativeness of D7S2459 CA repeat STR marker in SLC26A4 gene region was examined in five ethnic groups of the Iranian population. Materials and Methods: The research study was accomplished by genotyping the locus in 165 individuals of five different ethnic groups including Fars, Azari, Torkaman, Gilak and Arab using polymerase chain reaction (PCR) followed by polyacrylamide gel electrophoresis (PAGE) and fluorescent capillary electrophoresis. In this study, results were analyzed by GeneMarker HID Human STR Identity software, GenePop program and Microsatellite Tools software. Results: Analysis of the allelic frequency revealed the presence of 8 alleles for D7S2459 marker in the Iranian population. Among all, allele 148bp at the D7S2459 locus with 31% frequency was the most frequent. The Azari ethnic with 84.8% observed heterozygosity was the highest among all ethnic groups. Finally, analysis of PIC value revealed that D7S2459 marker could be considered as a highly informative marker in each ethnic of the Iranian population (PIC value above 0.7). Conclusion: Our data suggested that D7S2459 could be introduced as a highly informative marker in molecular diagnosis of SLC26A4 based ARNSHL by Linkage analysis. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Genetic markers, Microsatellite repeats, SLC26A4 |
|
| نویسندگان مقاله |
مرجان مجتبوی نائینی | Marjan Mojtabavi Naeini
1- Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم‌پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
صادق ولیان بروجنی | Sadegh Vallian
Department of Biology, Genetics Division, Faculty of Science, University of Isfahan, Isfahan, Iran
گروه زیست‌شناسی، دانشگاه اصفهان، اصفهان، ایران
مرتضی هاشم زاده چالشتری | Morteza Hashemzadeh Chaleshtori
1- Cellular and Molecular Research Center, Shahrekord University of Medical Sciences, Shahrekord, Iran
بخش ژنتیک، مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم‌پزشکی شهرکرد، شهرکرد، ایران
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2218-1&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2048988.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
علوم پایه |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی اصیل |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|