|
|
، جلد ۱۳، شماره ۴، صفحات ۳۰-۳۷
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی جهشهای ۹ اگزون ژن LDLR در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (LDLR) و آپولیپوپروتئین B-100 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهشهای گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپرکلسترولمی فامیلی از استان چهارمحال و بختیاری مورد مطالعه قرار گرفت. تمامی نمونهها با استفاده از روش PCR-SSCP با استفاده از پرایمرهای مربوط به 9 اگزون مورد نظر از LDLR شامل اگزونهای 2 و 4 و 6 و 7 و 8 و 9 و 10 و 12 و 14 مورد آزمایش قرار گرفتند و باندهای تغییر یافته بر روی ژل الکتروفورز تشخیص داده شد و متعاقباً توسط روش تعیین توالی DNA تایید شدند. یافته ها: در مجموع 4 پلی مورفیسم مختلف در 18 درصد بیماران مورد مطالعه تشخیص داده شد. 1413G>A 2140+5G>A ,1773C>T ,1725C>T , را به ترتیب در 3،3،2 و 2 مورد پیدا کردیم که از بین آنها 1413G>A در هر دو آلل ژن پیدا شدند. نتیجه گیری: نتایج ما دخالت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین بادانسیته پایین را در هایپرکلسترولمی فامیلی در جمعیت مورد مطالعه نشان نداد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
|
|
| عنوان انگلیسی |
The study of mutations of the 9 exons of LDLR gene in patients with familial hypercholesterolemia in Cheharmahal Bakhtiari province |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is a disorder with autosomal dominant pattern caused mainly by mutations in the low-density lipoprotein receptor (LDLR) and apolipoprotein B-100. The aim of this study was to investigate the frequency and type of LDLR gene mutations in an Iranian population of patients with high blood cholesterol. Materials and Methods: In this descriptive-lab based study, a total of 50 non-related possible FH subjects from Cheharmahal Bakhtiari were studied. All subjects were tested for presence of LDLR gene mutations in 9 exons of the LDLR gene including 2, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, and 14. The shifted bands were detected on electrophoresis gels and confirmed by subsequent DNA sequencing method. Results: Overall, four different polymorphisms were identified in 18% of the patients. We found 1413G>A, 1725C>T and 1773C>T, 2140+5G>A in 2,23,2 and 2 subjects respectively from which 1413G >A and 1773C>T were detected in both alleles of the gene. Conclusion: The results did not indicate the involvement of LDLR gene mutations of FH in the samples studied. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
FH, LDLR, PCR-SSCP |
|
| نویسندگان مقاله |
فاطمه شایسته | fatemeh Shayesteh
عفت فرخی | Effat Farrokhi
منوچهر شیرانی | Manochehr Shirani
مهرداد مدرسی | Mehrdad Modarresi
فرشاد روغنی | Farshad Roghani
مرتضی هاشم زاده چالشتری | Morteza Hashemzadeh
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://jams.arakmu.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-616-1&slc_lang=fa&sid=1 |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/2736/article-2736-2049291.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
علوم پایه |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی اصیل |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|