|
|
، جلد ۱۶، شماره ۵، صفحات ۵۹۱-۵۹۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
نارسایی دریچه کامی- حلقی نشانه مشکوک به میوپاتی مادرزادی |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: اگرچه شکاف کام رایج‌ترین دلیل اختلال عملکردی دریچه کامی-حلقی (VPD) است، بیماری‌های دیگری نیز میتواند باعث پرخیشومی یا خروج خیشومی شود. نارسایی دریچه کامی-حلقی (VPI)، یکی از انواع VPD است. معمولا VPI با شکاف کام همراه است ولی میتواند به دلایل دیگری همچون وجود یک بیماری عصبی-عضلانی، در غیاب شکاف‌کام نیز باشد. میوپاتی مادرزادی (CM) یک بیماری عضلانی وراثتی است که با شروع زودهنگام، ضعف عضلانی، هایپوتونی و تاخیر در رشد حرکتی شناخته می‌شود. تاثیر VPI ناشی از CM تاکنون روی گفتار مشخص نشده است. هدف از این مقاله، توصیف موردی از VPI بعنوان یکی از علائم بالینی اصلی در یک بیمار با میوپاتی مادرزادی است. معرفی مورد: بیمار یک دختر 4 ساله بود. سابقه شکاف کام یا لب در خانواده وجود نداشته است. تنها شکایت خانواده، گفتار نامفهوم و پرخیشومی وی بود. پس از ارزیابی ادراکی بیمار و تشخیص پرخیشومی شدید، آندوسکوپی انجام شد. آندوسکوپی نشان داد که در غیاب ناهنجاری ساختاری، نرمکام و دیواره‌های حلق بی‌حرکت بود. گپ متوسطی نیز وجود دارد. نتیجه گیری: خطاهای گفتاری بیمار در همخوان‌های پرفشار، هایپرنیزالیتی شدید، سایشی خلفی-خیشومی و خروج خیشومی بود. این خطاها از ویژگی‌های اصلی شکاف کام است ولی در بررسی‌های دستگاهی، این کودک هیچ شکاف کام آشکار یا حتی زیرمخاطی نداشت. با ارجاع به نورولوژیست، مشخص شد علائم VPI موجود، ناشی از میوپاتی مادرزادی است. این گزارش بر ضرورت مشکوک شدن به بیماری عصبی-عضلانی تاکید می کند، زمانی که یک VPI تشخیص داده می‌شود ولی هیچ شواهد بالینی و آندوسکوپی از شکاف کام زیرمخاطی وجود ندارد. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
میوپاتی مادرزادی، نارسایی دریچه کامی-حلقی، پرخیشومی، شکاف کام، گزارش موردی، |
|
| عنوان انگلیسی |
Velopharyngeal Incompetence Suspected Symptom to Congenital Myopathy: a Case Report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background and Objective:Although cleft palate is the most common cause of velopharyngeal dysfunction (VPD), other disorders can also cause hypernasality and/or nasal emission. Velopharyngeal incompetence (VPI) is one of the VPD. VPI is usually associated with a cleft palate but it can occur without a cleft palate. Congenital myopathy (CM) is a muscular disorder that recognizes early onset of the disease, muscle weakness, hypotonia and delayed motor development. Yet do not specify the effect of VPI due to CM, on speech. The purpose of this paper was to describe a case of VPI as one of the main clinical manifestations in a patient with a congenital myopathy. Case presentation: The patient was a four years old female. There was no family history of cleft palate or lip. The only complaint of the family was unclear speech and her hypernasality. After perceptual assessment and diagnosis of severe hypernasality, endoscopy was performed. Endoscopy showed that in the absence of structural abnormalities, soft palate and pharynx walls were moveless. there was a medium gap too. Discussion: Patient speech errors in high-pressure consonants, were severe hypernasality, posterior-nasal fricative and nasal emission. These errors are special features of cleft palate, but in device evaluation, she had no obvious or even submucosal cleft palate. With reference to the neurologist, specify the VPI symptoms, resulting from congenital myopathy. The report emphasizes the need to suspect to a neuromuscular disease when a VPI is diagnosed and there is no evidence of an upper abdominal ulcer and abdominal endoscopic cleft. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
میوپاتی مادرزادی, نارسایی دریچه کامی-حلقی, پرخیشومی, شکاف کام, گزارش موردی |
|
| نویسندگان مقاله |
علیرضا آغاز |
دانشجوی ارشد گفتار درمانی.گروه گفتار درمانی، دانشکده علوم توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
فاطمه درخشنده |
مرکز تحقیقات ناهنجاریهای جمجمه- صورت و شکاف کام، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
احسان همتی |
دانشجوی ارشد گفتار درمانی.گروه گفتار درمانی، دانشکده علوم توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
بیژن شفیعی |
دمربی گروه گفتار درمانی..گروه گفتار درمانی، دانشکده علوم توانبخشی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
https://jsmj.ajums.ac.ir/article_54426_2636817d633bb268bee7a9a1a16df27c.pdf |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|