|
|
، جلد ۱۷، شماره ۴، صفحات ۳۸۷-۴۰۰
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی فراوانی انواع جهش های ژن بتاگلوبین در بیماران بتا تالاسمی ماژور و اینترمدیا مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای ۱۳۹۰_۱۳۹۵ |
|
| چکیده فارسی مقاله |
چکیده هدف: بتا تالاسمی از بیمار یها ی تک ژنی رایج در ایران محسوب می شود.با توجه به جمعیت چند قومیتی ایران، انتظار می رود طیف وسیعی از موتاسیون ها در این کشور وجود داشته باشـد. فراوانـی ژن بتا تالاسمی در ایران بالا بوده و از نظر نوع نیز تفاوت های قابل ملاحظه ا ی با مناطق مختلف وجود دارد،.به همین دلیل لازم است تا فراوانی و انتشار جهش ها در قسمت های مختلف کشور تعیین شود. روش بررسی: با مطالعه پرونده های بیماران مبتلا به بتاتالاسمی ماژور مراجعه کننده به بیمارستان شفای اهواز در سالهای 1390تا 1395 به بررسی در تمام بیماران بتاتالاسمی ماژور پرداختیم. یافته ها: با مطالعه پرونده های ژنتیکی 804 بیمار ، جمعاً 61608 آلل بررسـی شـده تشـخیص داده شـد کـه جهـش IVSII-1 با 17.72درصد فراوانی شایعترین و جهش های CD36-37 با 16.29 درصد، IVSI-110 بـا11.1 درصد، CD6 با 11.19 درصد و CD8 با 9.95 درصد به ترتیب جهش های شایع بعدی بودند. نتیجه گیری: یافته های این تحقیق نشان می‌دهد که جهش های بتاتالاسمی در جمعیت استان خوزستان تنوع و توزیـع گسـترده دارند و موفقیت در تشخیص قبل از تولد بیماری در صورت اطلاعات کافی از جهش‌هایِ شایعِ این بیماری، با هزینه کمتر و سرعت بیشتر امکان‌پذیر است. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
بتا تالاسمی ماژور، بتاگلوبین، جهش های ژنی، قومیت، تعیین توالی DNA، |
|
| عنوان انگلیسی |
Mutation frequency of β-Globin Gene among β-thalassemia major and intermediate patients referred to the Shafa hospital of Ahvaz in years of 2011_2015 |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Objective: beta-thalassemias are monogenic disorders characterized by defective synthesis of the b-globin chain. There are expected to be a wide range of mutations in Iran, so this high incidence was estimated with consideration of the variations between ethnic populations and the geographical location of the populations in this country. Materials and Methods: We studied the frequency of β-thalassemic mutations in all patients with β-thalassemia major in patients with β-Thalassemia major referring to Ahvaz's Shafa Hospital from 1390 to 1395. Results: The mutations in 1608 alleles were detected by studying the genetic records of 804 patients referring to the Ahvaz healing hospital. The IVSII-1 mutation with 17.72% frequency was the most common mutation in this study. CD36- 37 with 16.29%, IVSI-110 mutations with 11.1%, CD6 mutation with 11.19%, and CD8 mutation with 9.95% were the most commonly occurring mutations, respectively. Conclusion: The findings of this study indicate that β-thalassemia mutations in the population of Khuzestan province are wide-spread and distributed, and the success in pre-natal diagnosis of disease, in the presence of sufficient information from the common mutations of the disease. Prevention of beta-thalassemia requires a complete examination of different molecular mutations in different populations, especially with a high prevalence. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
بتا تالاسمی ماژور, بتاگلوبین, جهش های ژنی, قومیت, تعیین توالی DNA |
|
| نویسندگان مقاله |
کاوه جاسب |
استاد دانشگاه پزشکی و عضو مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی دانشگاهعلوم پزشکی جندی شاپور اهواز
حمید گله داری |
دانشکده علوم دانشگاه شهید چمران اهواز گروه ژنتیک
معصومه احمدیان علمی |
کمیته تحقیقات دانشجویی دانشکده پزشکی جندی شاپور اهواز ،ایران
مریم احمدیان علمی |
دانشجوی دکتری تخصصی زیست شناسی- سلولی مولکولی .دانشگاه تهران
|
|
| نشانی اینترنتی |
https://jsmj.ajums.ac.ir/article_80162_bb419a5c6e749952ad334d8f36919228.pdf |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|