، جلد ۱۶، شماره ۶، صفحات ۶۱۱-۶۱۹
عنوان فارسی بررسی نقش مارکر های پلی مورفیک BCL۱۱A و HBS۱L-MYB در افزایش هموگلوبین جنینی افراد ناقل و مبتلا به تالاسمی بتا در جنوب ایران- خوزستان
چکیده فارسی مقاله زمینه و هدف: افزایش بیان هموگلوبین جنینی در برخی بیماران تالاسمی بتا و داسی شکل منجر به بهبود علائم بیماری می­گردد. شناخت عواملی که موجب افزایش مجدد هموگلوبین جنینی می­شوند بسیار مهم است. توجیه مولکولی افزایش هموگلوبین جنینی را می­توان به ژن­هایی نسبت داد که نقش تنظیمی در بیان ژن­های خوشه ی ژنی بتاگلوبین دارند. هدف از این تحقیق بررسی ارتباط پلی­مورفیسم شایع مرتبط با افزایش هموگلوبین جنینی ژن BCL11A و ناحیه ی بین ژنی HBS1L-MYB در بیماران و ناقلین بتا تالاسمی خوزستان می باشد. روش بررسی: دراین مطالعه 50 بیمار تالاسمی با هموگلوبین جنینی بالا و50 مورد به عنوان کنترل نرمال از جمعیت خوزستان انتخاب شد. با بهره­گیری از روش­های PCR، هضم آنزیمی و تعیین توالی فراوانی پلی­مورفیسم­های rs766432, rs28384513,، rs11886868 و rs4895441 بررسی شد. یافته ­ها:فراوانی پلی­مورفیسم­های s‏766432 (A/C) آللC و(C/T) rs11886868 آلل C وrs28384513 (A/C) آلل A در افراد با هموگلوبین جنینی افزایش یافته بالا بوده، ارتباط معنی­دار قوی با افزایش هموگلوبینی جنینی داشتند. در حالی که در رابطه با پلی مورفیسم(A/G) rs4895441 تفاوت معنی­داری مشاهده نگردید. نتیجه­ گیری: در این مطالعه می توان گفت که پلی مورفیسم های rs766432 (A/C) آلل C و 6868 (C/T) rs1188 آلل Cوrs28384513 (A/C) آلل A در ارتباط با افزایش هموگلوبین جنینی بوده، در پیش­بینی وضعیت بالینی جنین به صورت تالاسمی ماژور یا اینترمدیا می توانند نقش داشته باشند. اگرچه برای تایید این موضوع بررسی این مارکرها در جمعیت بزرگتر ضروری است.
کلیدواژه‌های فارسی مقاله تالاسمی بتا، هموگلوبین جنینی، پلی مورفیسم،
عنوان انگلیسی The Impact of BCL11A and HBS1L-MYB Polymorphic Markers in Affected and Carriers of Beta Thalassemia with High Level of Fetal Hemoglobin in South of Iran, Khuzestan
چکیده انگلیسی مقاله Background and Objective: The increase of HbF in some beta-thalassemia and sickle cell patients ameliorates the disease severity. Therefore, understanding the reasons behind the increasing of fetal hemoglobin is needful. The molecular explanation of fetal hemoglobin increment might be correlated with the genes which play a regulatory role in expression of beta-globin cluster genes. In this study, the likelihood of polymorphisms of BCL11A and HBS1L-MYB regions to cause HbFelevation was studied. Subjects and Methods: In this investigation, 50 thalassemia patients with high level of fetal hemoglobin and 50 healthy individuals as control group were selected from Khuzestan. The allele frequency of rs28384513, rs766432, rs11886868 and rs4895441 polymorphisms were assessed by using PCR-RFLP and PCR- sequencing methods. Results: The frequency of C allele in rs766432 (A/C), C allele in rs11886868 (C/T) and A allele in rs28384513 (A/C) were significantly high among the patients with increased level of HbF. Whereas, the frequency of rs4895441 (A/G) polymorphism had no significant differences compared with the patients with high level of HbF and control group. Conclusion: Based on this study, rs766432 (A/C), rs11886868 (C/T) and rs28384513 (A/C) polymorphisms are correlated with HbF increased and they can be used to predict the clinical features of fetus in case of bearing the major or intermediate forms of thalassemia. However, to confirm these results these markers need to be studied by applying a larger number of samples.
کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله تالاسمی بتا, هموگلوبین جنینی, پلی مورفیسم
نویسندگان مقاله غلامرضا شریعتی |
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس، اهواز، ایران

محمد حمید |
استادیار بخش پزشکى مولکولى ،انستیتو پاستور ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژى، بخش پزشکى مولکولى، تهران، ایران.

نیلوفر برخورداری بافقی |
کارشناس ارشد بخش پزشکى مولکولى،انستیتو پاستور ایران، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژى، بخش پزشکى مولکولى، تهران، ایران.

حمید گله داری |
استاد گروه ژنتیک.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران.

علی حسین صابری |
دانشیار گروه ژنتیک.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز، اهواز، ایران.

علیرضا صداقت |
استادیار گروه غدد.آزمایشگاه ژنتیک پزشکی و تشخیص پیش از تولد نرگس، اهواز، ایران.

نشانی اینترنتی https://jsmj.ajums.ac.ir/article_57806_3d8ca067ac5873bf0f2c1dde115199d2.pdf
فایل مقاله فایلی برای مقاله ذخیره نشده است
کد مقاله (doi)
زبان مقاله منتشر شده fa
موضوعات مقاله منتشر شده
نوع مقاله منتشر شده
برگشت به: صفحه اول پایگاه   |   نسخه مرتبط   |   نشریه مرتبط   |   فهرست نشریات