|
|
، جلد ۱۱، شماره ۴، صفحات ۴۴۹-۴۵۵
|
|
|
| عنوان فارسی |
سندروم کورنلیا د لانگه، گزارش دومین مورد از اهواز |
|
| چکیده فارسی مقاله |
سندروم کورنلیا د لانگه بیماری ارثی نادری است که با تأخیر شدید رشد، میکروسفالی، آنومالی در اندامها و قیافه دیس مورفیک و بسیار خاص به همراه عقبماندگی ذهنی مشخص میشود. علت این سندروم هنوز روشن نیست. اما تقریباً در 50 درصد موارد، ناشی از جهشهای ژن NIPBL (The Nipped- B-like) است. در این جا ما دومین مورد این سندروم را 19 سال بعد از گزارش نخست معرفی میکنیم. بیمار دختر 15 ماههای بود که به دلیل عفونت مجاری ادرار در سرویس ما بستری شده بود. او دارای قیافهای دیسمورفیک و خاص، میکروسفالی، تأخیر رشد و تکامل و نقایص اندامهای فوقانی و تحتانی به همراه کیست و هیپوپلازی کلیه بود. کونلیا د لانگه سندروم ارثی نادری است که با آنومالیهای مادرزادی شدیدی همراه است. تشخیص آن عملاً بر پایه یافتههای بالینی خاص آن است. پیشآگهی آتی آن خوب نیست. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
کورنلیا د لانگه، میکروسفالی، نقص اندام، |
|
| عنوان انگلیسی |
Cornelia de Lange syndrome- Report of the Second Case from Ahvaz |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare hereditary disease, characterized by severe growth retardation, microcephaly, and limb anomalies, distinctive dysmorphic features and mental retardation. The etiology is not still clear. However, it is caused by mutation of the nipped- B- like (NIPBL) gene in approximately 50% of cases. Here, we report our second case of CdLS from Ahvaz after 19 years. The patient was a 15- month girl admitted in our center due to urinary tract infection. She had characteristic dysmorphic features, microcephaly, growth and developmental retardation, upper and lower limb defects, associated with renal cyst and dysplasia. CdLS is a rare hereditary syndrome with severe congenital anomalies. The diagisis is practically based on the characteristic phenotype. The further prognosis is poor. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
کورنلیا د لانگه, میکروسفالی, نقص اندام |
|
| نویسندگان مقاله |
علی احمدزاده |
استاد گروه کودکان و نوزادان.مرکز تحقیقات دیابت، گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران.
آذین احمدزاده |
انترن.گروه رادیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
محمدرضا فتحی |
دستیار ارشد گروه کودکان.بیمارستان ابوذر، دانشگاه علوم پزشکی
جندی‌شاپور اهواز، ایران.
آرش احمدزاده |
دستیار ارشد گروه رادیولوژی.بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم
پزشکی تهران. ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
https://jsmj.ajums.ac.ir/article_49564_1c7fdd1fccdf70b048124d61df1bd0cf.pdf |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|