|
|
، جلد ۱۰، شماره ۵، صفحات ۵۳۵-۵۴۳
|
|
|
| عنوان فارسی |
بررسی علائم بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعهکننده به بیمارستانهای مفید و لبافینژاد (تهران) و بیمارستان کودکان ابوذر اهواز |
|
| چکیده فارسی مقاله |
زمینه و هدف: سیتینوزیس، بیماری اتوزومی مغلوبی است که در اثر تجمع سیستین در اعضاء مختلف بوجود میآید. سیستینوزیس شیرخوارگی، با سندروم فانکونی و تأخیر رشد که به نارسایی کلیه منجر میگردد، مشخص میشود. هدف از این مطالعه، بررسی یافتههای بالینی و آزمایشگاهی مبتلایان به سیستینوزیس مراجعهکننده به بیمارستانهای مفید و لبافینژاد (تهران) و ابوذر (اهواز) بود. روش بررسی: کلیه کودکانی که از سال 1372 لغایت 1389 به سه مرکز یاد شده مراجعه کرده و دارای معیارهای زیر بودند، مبتلا به سیستینوزیس تلقی و وارد مطالعه شدند:1- علائم و نشانههای سندروم فانکونی 2- وجود کریستالهای سیستین در قرنیه. یافتهها: در مجموع 44 بیمار، مبتلا به سیستینوزیس بودند که از این میان، 24 نفر (5/54 درصد) دختر و 20 نفر (5/45 درصد) پسر بودند. از کودکان مبتلا، 21 نفر (7/47 درصد) آنها عرب بودند. میانگین سن بروز علائم 8 ماه (در محدوده 18-3 ماه) و متوسط سن بروز نارسایی مزمن کلیه، 3 سال بود. شایعترین یافتههای بالینی عبارت بودند از: تأخیر واضح رشد (100 درصد)، رسوب کریستال سیستین در قرنیه (100 درصد)، علائم بالینی ریکتز (86 درصد) و پرنوشی پرادراری (83 درصد). شایعترین یافتههای آزمایشگاهی عبارت بودند از: گلوکوزوری، اسیدوز متابولیک، پروتئینوری، هیپوفسفاتمی و هیپوستنوری 16 نفر، پیوند کلیه شدند که 7 نفر از آنان پیوندشان رد شد. در آخر، 13 نفر در شرایط نسبتاً مطلوب روی درمان طبی بوده، 8 نفراز آنها فوت کرده، 2 نفر در لیست پیوند کلیه قرار دارند و 21 نفر پیگیری مناسب نداشتند. نتیجهگیری: اگرچه سیستینوزیس بیماری نادری در جهان است، اما در ایران (بهویژه در اعراب)، بیماری ارثی نسبتاً شایعی با پیشآگهی بد است. م ع پ 1390؛10(5): 535- 543 |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
سندروم فانکونی، اسیدوز توبولی کلیه، راشی تیسم، |
|
| عنوان انگلیسی |
Clinical and Laboratory Evaluation of Cystinotic Patients Admitted at Mofid and Labafinejad Hospitals (In Tehran) and Abuzar Children’s Hospital in Ahvaz |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Background and Objective: Cystinosis is a rare autosomal recessive disorder caused by accumulation of cystine in different organs. Infantile cystinosis characterized by Fanconi syndrome and growth retardation leading to renal failure. The aim of the study was to evaluate the clinical and laboratory findings of cystinotic patients attending at Mofid, Labafinejad hospitals (in Tehran) and Abuzar children’s hospital (in Ahvaz), Iran. Subjects and Methods: During 1995-2010, all children with cystinosis hospitalized at the above three centers were enrolled. Patients with the following criteria were considered as cases of cystinosis: i) signs and symptoms of Fanconi syndrome ii) Presence of cystine crystals in cornea using slit lamp. Results: Of all the subjeces, 44 children fulfilled the criteria of nephropathic cystinosis. There were 24 (54.05%) females and 20 (45.5%) males. Among them, 21 (47.7%) cases were Arabs. The mean age of onset of symptoms was 8 (range 3-18) months. The mean age at the initial presentation of chronic renal failure was 3 years. The most common clinical features in the patients were growth retardation (100%), presence of cystine crystal in cornea(100%), rickets(86%) and polyuria-polydipsia (83%). The commonest laboratory data were glucosuria (100%), renal tubular acidosis (97%), proteinuria (88.5%) and hyposthenuria (82%). Sixteen (36.3%) of the 44 patients received kidney transplant, of which 7 (43.7%) patients rejected their grafts. Finally, 13 (29.5%) of them were relatively good on medical treatment, 8 (18.1%) died, 2 (4.5%) on waiting list of kidney transplant and 21 (47.7%) missed follow up. Conclusion: Although cystinosis is a rare disease in the world, it seems to be a relatively common hereditary disease with unfavorable prognosis in Iranian Arabs. Sci Med J 2011;10(5):535-43 |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
سندروم فانکونی, اسیدوز توبولی کلیه, راشی تیسم |
|
| نویسندگان مقاله |
مصطفی شریفیان |
گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة
پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی
جندی‌شاپور اهواز، ایران.
آذین احمدزاده |
گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة
پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی
جندی‌شاپور اهواز، ایران.
علی احمدزاده |
گروه کودکان و نوزادان، دانشکدة
پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی
جندی‌شاپور اهواز، ایران.
|
|
| نشانی اینترنتی |
https://jsmj.ajums.ac.ir/article_55435_c59c5783726c8b89e4dd17a179726faf.pdf |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
|
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|