|
|
طب توانبخشی، جلد ۶، شماره ۱، صفحات ۲۸۹-۲۹۸
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد سندرم فریزر و کریپتوافتالموس با تکیه بر ویژگی های زبانی و گفتاری |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه و اهداف سندرم فریزر اختلال ارثی اتوزومال مغلوب همراه با آنومالیهای متعدد و درصد شیوع آن 11 مورد درصد هزار تولد زنده است. فرم کلاسیک این سندرم با کریپتوافتالموس، سینداکتیلی، آنومالیهای حنجره، ادراری-تناسلی، بدشکلی صورت، عدم وجود ابرو و هیپرتلوریسم، شکاف کام و لب، بینی پهن، آنوس بسته، هرنی نافی، دیاستاز پوبیس، عقبماندگی ذهنی وآنومالیهای اسکلتی و قلبی توصیف میشود. موارد گزارش شده در ایران بسیار محدود میباشد و در هیچکدام از موارد گزارش شده به بررسی ویژگیهای زبانی و گفتاری بیمار پرداخته نشده است. با توجه به ویژگیهای خاص مشاهده شده در این مورد از جمله کمشنوایی به بررسی ویژگیهای زبانی و گفتاری مورد پرداختهشد. معرفی بیمار بیمار دختر متولد 88 اهل شاهرود بود که حاصل بارداری ترم و زایمان واژینال بود که در سال 92 با شکایت والدین مبنی بر عدم توجه و تمرکز کافی و تأخیر در رشد گفتار و زبان به کلینیک گفتاردرمانی ارجاع داده شد. پس از ارزیابیهای لازم وجود کمشنوایی و عدم توجه و تمرکز در بیمار محرز شد. در مطالعهی حاضر علاوه بر مشاهدات بالینی به روند پیشرفت رفتاری و زبانی بیمار در طی 2 سال پرداخته شده است. بحث و نتیجه گیری اختلالات زبانی و گفتاری از ویژگیهای این سندرم میباشد و با توجه به نبود آزمونهای ارزیابی رسمی در این حوزه، شناخت ویژگیهای آن به ارائه راهکارهای مداخلهای هرچه زودتر کمک میکند. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
سندرم فریزر، کریپتوافتالموس، زبان، گفتار، |
|
| عنوان انگلیسی |
A Case Report on Fraser Syndrome and Cryptophthalmos Relying on Speech and Language Features |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: Fraser syndrome is an autosomal recessive inherited disorder with multiple anomalies and its prevalence is 11 percent of live births. The classic form of this syndrome is described with cryptophthalmos, syndactly, throat abnormalities, apparatus urogenitalis, facial disfigurement, lack of eyebrows, hypertelorism, cleft palate, suspensions, flat nose, anus closed, umbilical hernia, pubis diastasis, mental retardation, and heart and skeletal defects. Reported cases in Iran are very limited and none of the cases reported have addressed the patient's speech and language features. History: The patient was a girl was born in 2009 in Shahrood. She was given birth after a term pregnancy and via vaginal delivery. Parents were referred to the Speech Therapy Clinic in 2013 after complaining about the girl's lack of attention and delay in speech and language development. The present study reports on the clinical observations on the progress of the patient's behavior and language over the two years. Discussion and Conclusion: Speech and language disorders are associated with the features of the syndrome. Due to lack of formal evaluation tests in this area, understanding its characteristics can lead to provision of intervention strategies. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Fraser yndrome, Cryptophthalmos, Langauge, Speech |
|
| نویسندگان مقاله |
راحله ابراهیمی مغانی | ebrahimi moghani
bsc in speech therapy, semnan, iran.
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://medrehab.sbmu.ac.ir/article_1100283_829c67f23b5f265aa0f89f48f082fffb.pdf |
| فایل مقاله |
اشکال در دسترسی به فایل - ./files/site1/rds_journals/293/article-293-399730.pdf |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
|
| نوع مقاله منتشر شده |
2 |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|