|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان، جلد ۲۳، شماره ۹۱، صفحات ۶۸-۷۲
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد نشانگان باردت بیدل در یک زن دچار نارسایی کلیه |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: نشانگان باردت بیدل بیماری ارثی نادری است که با چاقی شکمی، عقب‌ماندگی ذهنی، پلی‌داکتیلی، دیستروفی شبکیه یا رتینوپاتی پیگمانته، هیپوگنادیسم و یا هیپوژنیتالیسم نارسایی کلیه شناخته می‌شود. نارسایی کلیه به‌عنوان یکی از مهم‌ترین علت‌های مرگ این بیماران شناخته شده‌است. این گزارش به اهمیت بالینی در نظر گرفتن تشخیص نشانگان باردت بیدل در بزرگسالان با دیستروفی شبکیه، پلی‌داکتیلی و نارسایی کلیه تاکید می‌کند. معرفی مورد: یک زن 32 ساله دچار نشانگان باردت بیدل تشخیص داده نشده معرفی می‌شود که با علایم اورمی و اسیدوز متابولیک به اورژانس بیمارستان ارجاع شده بود. نتیجه‌گیری: باردت بیدل نشانگان نادر، اغلب فراموش شده یا تشخیص داده نشده‌است که باید بی‌درنگ توسط پزشکان متخصص کودکان شناسایی شده و بموقع به متخصصین چشم، غدد و کلیه ارجاع داده شود. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
سندرم باردت بیدل، نارسایی کلیه |
|
| عنوان انگلیسی |
Bardet-Biedl Syndrome: a Case Report of a Woman Suffering From Renal Failure |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: Bardet Biedl syndrome is a rare hereditary disorder associated with central obesity, mental retardation, polydactyly, retinal dystrophy, retinitis pigmentosa, hypogenitlism, hypogonadism, renal failure. Renal failure is a major cause of mortality in these patients. This report highlights the clinical importance of considering a Bardet Biedl syndrome diagnosis in adults with retinal dystrophy, polydactyly and renal failure. Case Report: we present the case of a 32 yr old woman presented to our emergency room with uremic symptoms and metabolic acidosis. Conclusion: Bardet Biedl syndrome, a rare often forgotten or not been diagnosed disorder, should be promptly identified by pediatricians and timely be referred to the ophtalmologist, endocrinologist, and nephrologist. Conflict of interest: non declared |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Bardet Biedl Syndrome, Renal Insufficienc |
|
| نویسندگان مقاله |
مرتضی فلاح کرکان | m fallah karkan
velayat subspecialty center for trauma, burn and plastic surgery, guilan university of medical sciences, rasht, iran
بیمارستان فوق تخصصی سوانح سوختگی و جراحی پلاستیک ولایت، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
علی منفرد | a. monfared
urology research center, guilan university of medical sciences, rasht. iran
مرکز تحقیقات ارولوژی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
نسترن فرحمند پرکار | n farahmand porkar
student research committee, guilan university of medical sciences, rasht, iran
کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-36-630&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|