|
|
مجله دانشگاه علوم پزشکی گیلان، جلد ۲۳، شماره ۸۹، صفحات ۸۳-۸۹
|
|
|
| عنوان فارسی |
گزارش یک مورد موکوپلی‌ساکاریدوز نوع ۶ |
|
| چکیده فارسی مقاله |
چکیده مقدمه: موکوپلی ساکاریدوز نوع 6 (MPS-6) بیماری اتوزوم مغلوبی است که در آن بیمار به علت کمبود آنزیم آریل سولفاتاز B دچار اختلال ذخیره لیزوزوم و تجمع متابولیت‌های غیرطبیعی در بافت‌های مختلف بدن می‌شود. این بیماری نادر که تا‌کنون از استان گیلان گزارش نشده می‌تواند تظاهر بالینی متفاوت از ملایم تا شدید داشته‌باشد. معرفی مورد: بیماری با شکایت اولیه حرکت‌های مشکوک به تشنج در 20 ماهگی معرفی می‌شود. بیمار پسربچه 22 ماهه دارای ویژگی‌های برجستگی فرونتال، گردن کوتاه، ظاهر خشن، زبان بزرگ، لکه مونگولی روی کمر، همانژیوم در سرین، دولیکوسفالی و کیفوز لومبار بود. در آزمایش‌های بیمار کروماتوگرافی قند و اسیدآمینه ادرار و اسید آمینه‌های خون طبیعی اما میزان فعالیت آریل سولفاتاز B کاهش یافته بود. در بررسی پرتونگاری نیز ناهنجاری‌های متعدد استخوانی و در تشخیص افتراقی انواع موکوپلی ساکاریدوزها نوع 6 یا Maroteaux-Lamy مطرح شد. نتیجه‌گیری: با توجه به اینکه تشخیص به موقع و درمان مناسب بیماری فوق می‌تواند از عواقب بیماری اعم از میزان مرگ‌و‌میر بیماران بکاهد لذا به نظر می‌رسد با مشاهده علایم، پیگیری‌های بیشتر الزامی است. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
آریل سولفاتاز B، سندرم ماروتاکس لامی، موکوپلی ساکاریدوز |
|
| عنوان انگلیسی |
Mucopolysaccharidosis VI, a Case Report |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Abstract Introduction: Mucopolysacharidosis VI (MPS VI) is an autosomal recessive disorder in which because of deficiency of Aryl Sulfatase B, lysosomal storage disease and accumulation of abnormal metabolites in various tissues of the body are resulted. This has not been reported yet in Guilan province and is such a rare disease that can have different clinical manifestations in the range of mild to severe. Case history: In this study, a case with first compliant of suspicious movements to seizure, with 20 month of age was hospitalized and presented. The patient is a 22month year old boy with features of frontal bossing, short neck, coarse appearance, and large tongue, Mongolian spot on the back, hemangioma on buttock, dulicocephaly and lumbar kyphosis. In laboratory data evaluation, chromatography of carbohydrate and amino acid in urine and blood were normal but Aryl Sulfatase B enzyme was decreased. In radiographic evaluation, there was multiple bony abnormality reported and in differential diagnosis with types of Mucopolysacharidosis, type VI or Martoteaux-Lamy syndrome was discussed. Conclusion: As, ontime diagnosis and appropriate treatment could decrease complications of this disease such as mortality rate it seems that after observing symptoms, further investigations are mandatory |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
شاهین کوه منایی | sh koohmanaee
17shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iran
بیمارستان آموزشی-درمانی 17 شهریور، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
زینب تقوی | z taghavi
17shahrivar hospital, guilan university of medical sciences, rasht, iran
بیمارستان آموزشی-درمانی 17 شهریور، دانشگاه علوم پزشکی گیلان، رشت، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی گیلان (Guilan university of medical sciences)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://journal.gums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-36-457&slc_lang=fa&sid=fa |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
تخصصی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|