|
|
Hormozgan Medical Journal، جلد ۱۶، شماره ۳، صفحات ۲۴۷-۲۶۳
|
|
|
| عنوان فارسی |
روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (MLPA) و کاربردهای آن در تشخیص سرطان و بیماریهای ژنتیکی (مقاله مروری) |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: بسیاری از بیماریها و نشانگانها ناشی از حذف‌ها یا دوتا شدگی‌های جزیی از یک ژن یا همه ژن و یا تغییرات توالی‌های کروموزومی ویژه‌ای می‌باشند. روشهای گوناگون بسیاری مانند دو رگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای (CGH)، دو رگه‌سازی در جای فلئورسنت (FISH)، لکه‌گذاری ساترن، دورگه‌سازی پروب تکثیر شونده چندتایی (MAPH) جهت مطالعه این نقایص کروموزومی استفاده می‌شوند. برخی از این روشها دارای محدودیت قدرت تفکیک بوده و قادر به یافتن حذف‌ها و دوتا شدگی‌های اگزون‌های انفرادی نیستند. شماری از آنها، مانند روش FISH وقت‌گیر بوده و یا مانند لکه‌گذاری ساترن نیازمند مقدار زیادی نمونه DNA هستند. روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (MLPA) روشی حساس و قدرتمند بوده و به نحو گسترده در تشخیص طبی و پژوهش پیرامون شناسایی حذف‌ها و تکثیرهای ژنیِ مسبب بیماری استفاده می‌شود. در مقایسه با روش CGH که تغییرات تعداد نسخه (CNV) را در همه ژنوم تشخیص می‌دهد، روش MLPA به بررسی این تغییرات در مکانهای کوچک ژنومی می‌پردازد. در این مقاله مروری با استفاده از دهها منبع معتبر جدید و تجربه شخصی، با تشریح جزییات روش MLPA (و تأکید بر شماری از کاربردهای جدید آن مانند تشخیص جهش‌های نقطه‌ای، MS-MLPA و RT-MLPA) در ژنتیک بالینی و آزمایشگاههای پژوهشی؛ این فنِ قدرتمند با برخی از مهم‌ترین فنون مورد استفاده، مقایسه شده است. بسیاری از بیماریها و نشانگانها ناشی از حذف‌ها یا دوتاشدگی‌های جزیی از یک ژن یا همه ژن و یا تغییرات توالی‌های کروموزومی ویژه‌ای می‌باشند. روشهای گوناگون بسیاری مانند دورگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای (CGH)، دورگه‌سازی درجای فلئورسنت (FISH)، لکه‌گذاری ساترن، دورگه‌سازی پروب تکثیر شونده چندتایی (MAPH) جهت مطالعه این نقایص کروموزومی استفاده می‌شوند. برخی از این روشها دارای محدودیت قدرت تفکیک بوده و قادر به یافتن حذف‌ها و دوتاشدگی‌های اگزون‌های انفرادی نیستند. شماری از آنها، مانند روش FISH وقت‌گیر بوده و یا مانند لکه‌گذاری ساترن نیازمند مقدار زیادی نمونه DNA هستند. روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی (MLPA) روشی حساس و قدرتمند بوده و به نحو گسترده در تشخیص طبی و پژوهش پیرامون شناسایی حذف‌ها و تکثیرهای ژنیِ مسبب بیماری استفاده می‌شود. در مقایسه با روش CGH که تغییرات تعداد نسخه (CNV) را در همه ژنوم تشخیص می‌دهد، روش MLPA به بررسی این تغییرات در مکانهای کوچک ژنومی می‌پردازد. در این مقاله مروری با استفاده از دهها منبع معتبر جدید و تجربه شخصی، با تشریح جزییات روش MLPA (و تأکید بر شماری از کاربردهای جدید آن مانند تشخیص جهش‌های نقطه‌ای، MS-MLPA و RT-MLPA) در ژنتیک بالینی و آزمایشگاههای پژوهشی؛ این فنِ قدرتمند با برخی از مهم‌ترین فنون مورد استفاده، مقایسه شده است. |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
سرطان، آنیوپلوئیدی ، بیماریهای ژنتیک |
|
| عنوان انگلیسی |
Applications of multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method in diagnosis of cancer and genetic disorders |
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
Introduction: Lots of human diseases and syndromes result from partial or complete gene deletions and duplications or changes of certain specific chromosomal sequences. Many various methods are used to study the chromosomal aberrations including Comparative Genomic Hybridization (CGH), Fluorescent in Situ Hybridization (FISH), Southern blots, Multiplex Amplifiable Probe Hybridisation (MAPH) and etc. Some of these techniques showed resolution limitations and are not capable to detect deletions or duplications of single exons. Some of them are time consuming (such as FISH) or require large amounts of sample DNA (like southern blots). Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) method with its sensitivity and robustness is wildly used in diagnosis and researches for the detection of disease causing gene deletions or amplifications. In comparison with array CGH which analyses the Copy Number Variations (CNVs) at the genome-wide level, MLPA method detects the CNVs over small regions of the genome. The present descriped review MLPA method compared with other techniques along with its new applications such as detecting point mutations, MS-MLPA and RT-MLPA in clinical genetics and research laboratories. |
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
Cancer, Aneuploidy ,Genetic Disorders |
|
| نویسندگان مقاله |
محمدرضا نوری دلویی | m r noori daloii
department of medical genetics, faculty of medicine, tehran university of medical sciences. tehran, iran
گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران تهران - ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی تهران (Tehran university of medical sciences)
فرآوره خردادپور دیلمانی | f khordadpoor deilamani
tehran university of medical sciences, tehran, iran. master of genetics
کارشناس ارشد ژنتیک، دانشگاه آزاد اسلامی، واحد علوم و تحقیقات
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه آزاد اسلامی علوم و تحقیقات (Islamic azad university science and research branch)
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://hmj.hums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-20&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|