|
|
Hormozgan Medical Journal، جلد ۷، شماره ۲، صفحات ۱۰۰-۱۰۳
|
|
|
| عنوان فارسی |
سندرم ستون فقرات سخت شده: گزارش یک مورد |
|
| چکیده فارسی مقاله |
مقدمه: سندرم ستون فقرات سخت شده (Rigid Spine Syndrome) یک دیستروفی عضلانی نادر دوران کودکی است که با طیف گوناگونی از تظاهرات بالینی با علایم ضعف پروگزیمال و محدودیت فلکسیون ستون فقرات و کنتراکچرهای فلکسیونی اندامها تظاهر می یابد. این بیماری اولین بار توسط Dubowitz در سال 1973 معرفی شد و اخیرا لوکوس ژنی آن در کروموزم 1P35-36 مشخص شده است و وراثت آن اتوزوم مغلوب می باشد. مورد: در این مقاله یک پسربچه 12 ساله معرفی می شود که به دلیل احساس ضعف و خشکی عضلات بدن و اختلال راه رفتن به بیمارستان شهید محمدی بندرعباس مراجعه می کند. وی از حدود 10 سالگی دچار سفتی عضلات در ناحیه کمر و سپس سایر نقاط بدن شده بطوریکه بدلیل محدودیت حرکت ستون فقرات دیگر قادر به نشستن نبود. با توجه به شرح حال بیمار و یافته های معاینه فیزیکی، عصبی، عضلانی و نیز افزایش CPK،LDH و یافته های EMG که به نفع یک میوپاتی مزمن بود و همچینن پاتولوژی بیوپسی عضله و استوس لترالیس که مؤید نوعی دیستروفی عضلانی بوده، این بیماری به عنوان یک مورد سندرم سخت شدن ستون فقرات تشخیص داده شد. بحث: با آنکه بیوپسی عضله این بیماران نشان دهنده تغییرات پاتولوژیک غیراختصاصی است اما بررسی ژنتیکی بیماران می تواند به تشخیص قطعی بیماری کمک کند |
|
| کلیدواژه‌های فارسی مقاله |
ضعف عضلانی، دیستروفی عضلانی، ستون فقرات، سندرم |
|
| عنوان انگلیسی |
|
|
| چکیده انگلیسی مقاله |
|
|
| کلیدواژه‌های انگلیسی مقاله |
|
|
| نویسندگان مقاله |
مهدی سلطانی |
بیمارستان شهید محمدی، بخش داخلی، دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان، بندرعباس، ایران
سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی هرمزگان (Hormozgan university of medical sciences)
انوشه حقیقی |
|
|
| نشانی اینترنتی |
http://hmj.hums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2-346&slc_lang=fa&sid=en |
| فایل مقاله |
فایلی برای مقاله ذخیره نشده است |
| کد مقاله (doi) |
|
| زبان مقاله منتشر شده |
fa |
| موضوعات مقاله منتشر شده |
عمومی |
| نوع مقاله منتشر شده |
پژوهشی |
|
|
|
برگشت به:
صفحه اول پایگاه |
نسخه مرتبط |
نشریه مرتبط |
فهرست نشریات
|